先天性心臟病是兒童常見的先天畸形之一，是胎兒時期心臟、血管發育異常所致，發病率為7‰-8‰，嚴重畸形病兒出生後數週或數月即死亡。本世紀50年代以來，隨著醫療技術的迅速發展，多數患兒經過內外科治療，可較健康地成長，因而應儘早診斷，明確類型，合理治療，不失手術時機，爭取最好療效。
先天性心臟病原因是多方面的，目前認為先天性心臟病原因有關的因素主要有下列五類：
先天性心臟病原因一：胎兒發育環境的因素
子宮內病毒感染是最重要的先天性心臟病原因，其中又以風疹病毒感染最為突出，其次為柯薩奇病毒感染。母親如在妊娠前三個月內患風疹，則所產嬰兒的先天性心臟病患病率較高；其中以動脈導管未閉和肺動脈瓣口狹窄為多。這是由於胎兒心臟大血管的發育在妊娠第二至八週中形成，而此時子宮內病毒感染足以影響到胎兒心臟發育之故。
其他如羊膜的病變、胎兒受壓、妊娠早期先兆流產，母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣、放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用等，都是使胎兒發生先天性心臟病的原因。母親在懷孕期間吃了某些藥物，也可以導致胎兒心臟畸形。
先天性心臟病原因二：早產
早產是重要的先天性心臟病原因。早產兒患室缺和動脈導管未閉者較多，前者與心室間隔在出生前無足夠時間完成發育有關，後者與早產兒的血管收縮反應在出生後還不夠強有關。出生時體重在2500g以下的新生兒尤易患先天性心臟病。
先天性心臟病原因三：高原環境
高原氧分壓低是先天性心臟病原因之一； 高原地區先天性心臟病-動脈導管未閉和先天性心臟病房缺較多。我國青海高原本病患病率遠較平原地區高。
先天性心臟病原因四：遺傳因素
遺傳因素也是先天性心臟病原因之一。在一個家庭中，兄弟姊妹同時或父母子女同時患先天性心臟病，以及不少染色體異常的遺傳病同時有心臟血管畸形的事例，說明本病有遺傳因素存在。遺傳學的研究認為，多數的先天性心臟病是多個基因與環境因素相互作用所形成。
先天性心臟病原因五：其它因素
高齡也是先天性心臟的原因之一。高齡的母親(35歲以上)產患法洛四聯症、唐氏綜合症嬰兒的危險性較大。有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發病差異。
