1.假性肥大型肌營養不良X性連鎖隱性遺傳，基因位點在Xp21，基因的缺陷可導致骨骼肌中其編碼蛋白dystrophin的缺乏，分為Duchenne和Becker兩型，前者起病年齡早，病情重，進展快，dystrophin幾乎缺如;後者起病年齡較遲，病情相對較良性，dystrophin量減少或有質的改變。
(1)Duxhenne型是肌營養不良中發病率最高，病情最為嚴重的一型，常早年致殘並導致死亡，故稱為“嚴重型”，幾乎所有患者均為男孩，女孩患病極為罕見，多在3歲之後發病，可見患兒動作笨拙，跑，跳等均不及同齡小孩，因骨盆帶及股四頭肌等無力，致使行走緩慢，易跌倒，登樓上坡困難，下蹲或跌倒後起立費勁;站立時腰椎過度前凸，步行時挺腹和骨盆擺動呈“鴨步”樣步態，仰臥起立時，必須先翻身與俯臥，以雙手撐地再扶撐於雙膝上，然後慢慢起立，稱Gower徵，隨病情發展累及肩帶及上臂肌時，則雙臂上舉無力，呈翼狀肩胛，萎縮無力的肌肉呈進行性加重，並可波及肋間肌等，假性肌肥大最常見於雙側腓腸肌，因肌纖維被結締組織和脂肪所取代，變得肥大而堅硬，假肥大也可見於三角肌，股四頭肌等其他部位的肌肉，肌腱反射減弱或消失，隨肌萎縮無力之加重及關節活動的減少，可出現肌腱攣縮及關節強硬畸形，大約在12歲左右便不能站立和行走，不少患兒伴心肌病變，心電圖多有異常，如高R波，Q波加深等，部分患兒智力低下，大約在20歲左右，病人多因呼吸衰竭，肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。
(2)Becker型與DMD相似，區別要點主要在於病程長，發展相對緩慢，有一段正常的生活期，故稱之為“良性型”，本型一般在5～20歲發病，大約在出現症狀後20餘年才不能行走，四肢近端肌肉萎縮無力，尤以下肢明顯，腓腸肌肥大常為早期徵象，心肌受損及關節攣縮畸形較少見，智力一般正常，大多可存活至40～50歲。
2.Emery-Dreifuss肌營養不良是一種少見的良性X連鎖隱性遺傳病，多於2～10歲發病，初期常表現上肢近端及肩胛帶肌無力，數年後逐漸累及骨盆帶及下肢遠端肌群，一般以脛骨前肌和腓骨肌無力和萎縮最為明顯，少數可伴有面肌輕度無力，本型常在早期出現頸，肘，膝，踝關節攣縮，幾乎所有病人均伴有不同程度的心臟損害，可由心臟傳導阻滯而突然致死。
3.面肩肱型肌營養不良為常染色體顯性遺傳病，男女均可罹患，發病年齡差異很大，一般為5～20歲。病變主要侵犯面肌，肩胛帶及上臂肌群，面肌受累時表現面部表情淡漠，閉眼，示齒力弱，不能蹙眉，皺額，鼓氣，吹哨等，由於常合併口輪匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘，同時病變會延及雙側肩胛帶及臂肌群，常為不對稱性，以致患者雙臂不能上舉，外展不能過頭，出現梳頭，洗臉，穿衣等困難，由於肩胛帶肌無力萎縮，表現明顯的翼狀肩，有的表現遊離肩或“衣架樣肩胛”，可見三角肌，腓腸肌假性肥大，心肌受累罕見，晚期才累及骨盆帶肌群，病情進展緩慢，一般預後較好。
4.肢帶型肌營養不良以往由於對該類病變認識甚少，只是根據臨床症狀和遺傳方式來分型的，隨著分子生物學研究的深入，Bushby和Beckmann(1995)根據基因分析的結果，對LGMD提出一個全新的分型命名，他們按遺傳方式將LGMD分為兩型：LGMD1代表常染色顯性遺傳，LGMD2代表常染色體隱性遺傳;並在LGMD1或LGMD2後加字母表示不同的致病基因所導致的相應亞型，截止目前，LGMD1分為LGMD1A，1B和1C 3種類型;LGMD2則分LGMD2A，2B，2C，2D，2E，2F，2G和2H，共8種類型，在LGMD中，90%以上為LGMD2。現將其中較常見的類型簡述如下：(1)LGMD1A型基因定位於5q22.3-q31.3，其編碼蛋白為myotilin，多在青壯年期間發病，初期表現為四肢近端無力，逐漸累及肢體遠端，後期見有踝關節攣縮，病情進展緩慢，最終失去行走能力，血清CPK水平升高，EMG呈肌源性損害。(2)LGMD2A基因定位於15q15.1-p121.1，其編碼蛋白為calpain-3，臨床嚴重程度不一，大部分表現較輕，發病年齡4～15歲，主要表現為雙下肢近端無力，呈對稱性，後累及肩胛帶肌群，多於30歲左右喪失行走能力，有些患者可有腓腸肌假性肥大，但程度較輕，後期可有小腿肌攣縮，脊柱強直，血清CPK水平明顯升高。(3)LGMD2C(重型兒童常染色體隱性遺傳性肌營養不良，SCARMD)基因定位於13q12，編碼蛋白為r-sarcoglycan，病情嚴重，部分病例有類似DMD的病程，其他多介於DMD和BMD之間，發病年齡為3～12歲，首先侵犯骨盆帶肌，以後波及胸部，頸部肌，尚伴有心肌受累，一般不影響智力，多有腓腸肌假性肥大，常於10～13歲喪失行走能力，30～40歲出現呼吸衰竭，血清CPK水平明顯升高。
5.眼咽型肌營養不良屬常染色體顯性遺傳性肌病，多在40歲左右起病，首先出現對稱性眼外肌無力和(或)眼瞼下垂，後逐漸表現吞嚥，構音困難，進展十分緩慢，少數患者以吞嚥障礙作為首發症狀，尚有些患者伴有輕度的面肌，咬肌，顳肌以及肢帶肌等的無力和萎縮。
6.遠端型肌營養不良目前已將該型肌營養不良至少分為4個亞型，即常染色體顯性遺傳Ⅰ型，Ⅱ型及常染色體隱性遺傳Ⅰ型，Ⅱ型，前者多出現在歐洲，而日本報道的病例多為常染色體隱性遺傳Ⅰ型和Ⅱ型，該類肌病的共同特點是：肌無力主要表現在四肢的遠端，以伸肌的無力和萎縮最明顯;無感覺障礙及自主神經損害的表現;肌電圖為肌源性損害，其中有些類型的病理學檢查與遺傳性包涵體肌病相似。
7.強直性肌營養不良本病為常染色體隱性遺傳，致病基因定位於19q13.3，編碼蛋白為強直性肌營養不良蛋白激酶，正常健康人的DMK有5～37個CAG核苷酸重複序列，而強直性肌營養不良患者該基因CAG重複可達50～300個，此類由於三核苷酸串重複導致的疾病統稱為三核苷酸重複疾病，本病的病理特點與其他類型的肌營養不良不同，肌纖維壞死和再生少見，而主要改變為肌纖維周邊大量的肌漿塊形成，內核肌纖維明顯增多，縱切面可見核鍊形成，此外還可有選擇性Ⅰ型纖維萎縮，因此現在有一種觀點認為強直型肌營養不良在分類上不屬於肌營養不良，而屬強直性肌病的範疇。強直型肌營養不良為多系統損害疾病，除肌萎縮，肌無力和肌強直外，還有內分泌系統損害如陽痿，脫髮，睪丸萎縮，乳房腫大和卵巢功能下降;心臟損害如心律失常，房室傳導阻滯;神經精神損害如精神發育遲滯，遺忘，多疑;眼部損害如晶體渾濁和白內障(見於90%的患者)，有些患者還可以伴有運動感覺性周圍神經病。
