發布於 2022-12-15 07:42

Melioidosis是一種罕見的氨基酸代謝的遺傳性疾病。該病具有遺傳性,常有近親結婚史,從出生開始就有,最常見於30歲以後,男性多於女性,比例約為2:1。病因是缺乏肝臟氧化酶,導致大量未氧化的肝臟尿酸從尿中排出,並沉積在身體的各個組織和器官中。如果黑尿酸沉積在關節的結構組織中,就會引起褐黃病關節炎。

1.臨床表現

主要症狀是全身皮膚、鞏膜和角膜出現棕黃色色素沉著,耳、鼻和軟骨可變成藍色,鼓膜邊緣呈灰黑色,聽力常減退。沉積在主動脈和二尖瓣的尿酸變硬,出現雜音。尿路疾病常包括黑色前列腺結石。骨關節病變一般首先侵蝕脊柱,其次是膝關節,肩關節和髖關節相繼受累,脊柱炎的發病率為10%~15%。

四肢關節組織也因色素沉著而發生退行性改變,關節軟骨失去彈性,滑膜纖維化增厚變硬,軟骨下骨質侵蝕,骨質緻密的囊性改變,硬化和骨贅形成,可導致關節強直。滑膜呈絨毛狀,色素沉著,關節液中有色素性軟骨碎片。

2.治療

對於棕色蛋黃病關節炎,沒有具體有效的治療方法。退行性改變與增生性關節炎相同。病人應進行適當的活動,但不應該增加關節的重量。如果病人有關節疼痛和嚴重的運動功能障礙,可以選擇關節置換術治療。理論上講,維生素C應禁用,因為它阻礙黑尿酸的氧化和凝固有誘發褐變病的作用,一些富含維生素C的食物應謹慎使用。飲食中控制苯丙氨酸和酪氨酸的攝入(如天然蛋白質)。

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