地中海貧血症是一種由球蛋白鏈合成不平衡引起的遺傳性疾病,巴特氏水腫綜合徵是地中海貧血症中最嚴重的一種,它是由於16號染色體上的四個α球蛋白基因全部缺乏。導致完全沒有α球蛋白鏈,γ球蛋白聚合成四聚體的Bart′s血紅蛋白,這種血紅蛋白對氧的親和力非常強,在組織中很難釋放氧氣,導致大多數胎兒出生時窒息。這種血紅蛋白對氧的親和力很強,在組織中難以釋放氧氣,導致胎兒出生時窒息而死。在地中海貧血症的雜合子α-血紅蛋白基因缺乏的情況下,血紅蛋白對氧的親和力也比正常血紅蛋白強,雖然胎兒出生後能發育成成人,但其身體發育會受到一定程度的影響,這種影響的程度與血紅蛋白基因的缺乏量呈正相關 地中海貧血症在中南沿海地區最為常見,是一種隱性疾病。