目的：分析中國人家族性Fahr病的臨床特點和發病機制。
方法：報道1個家系Fahr病，並複習既往國內文獻的14個家系49例資料，探討其臨床和影像學特徵。
結果；家族性Fahr病為常染色體隱性或顯性遺傳，臨床主要表現為智能減退、錐體外系損害、癲G發作和精神異常；神經影像學檢查顯示雙側對稱性基底節、齒狀核及大腦皮質鈣化。
結論：家族性Fahr病臨床症狀多樣，診斷主要依賴於陽性家族史和頭顱CT/MRI檢查；微量元素鐵、鈣、磷等的代謝在發病機制中起了重要的作用。
家族性Fahr病臨床罕見，自1991年王國相描述了第一個中國家系以來，國內家系報道不多。我們報道一個新家系Fahr病，並複習既往國內文獻資料完整的14個家系，共49例患者，結果如下。
資料與方法
1、資料：14個家系中患者49例，男21例，女28例，年齡3.5-69歲，發病年齡2個月-68歲；每個家系三代中有2-6人罹病；伴有腦出血2例、腦梗塞1例、糖尿病1例；生後窒息1例。
2、診斷標準：符合Moskowitz於1971年提出的家族性Fahr病的定義：有對稱性的基底節鈣化；無假性或假假性甲狀旁腺功能減退的臨床表現；血清鈣、磷水平正常；腎小管對甲狀旁腺素反應功能正常；有遺傳學證據；無感染、中毒和代謝等原因。
3、輔助檢查：所有患者均行血鈣、磷和甲狀旁腺激素、頭顱CT或X線檢查，部分患者行頭MRI、腦電圖或肌電圖檢查。
4、治療：以對症處理為主。
新家系報道：先證者，女，17歲，第一胎，足月剖腹產，生長髮育良好。16歲開始出現發作性四肢抽搐、意識喪失、口吐白沫、尿失禁，每次持續數分鐘。查體：計算力下降，左耳AC<BC，右耳AC>BC，Weber試驗偏向左側，餘未見異常。實驗室檢查血鈣、磷、甲狀旁腺激素、肝功等生化指標正常。電測聽：雙側神經性耳聾。腦電圖示：散在性慢波節律短程爆發，未見棘波或尖波發放。頭顱CT顯示雙側豆狀核對稱性鈣化，鈣化直徑5cm。
家系調查：3代9人中，無近親婚配史。患者3例，男1例，女2例，患者的姥爺和母親的頭顱CT均顯示雙側豆狀核對稱性鈣化；實驗室檢查無異常。其姥爺68歲時出現發作性四肢抽搐、頭眼向左轉，每年發作1-2次；伴有發作性愣神和胃氣上升感，瞬間即過；其母46歲，無臨床症狀。
結果
1、臨床症狀：有神經系統症狀者32例，部分患者同時存在幾種症狀，其中智能下降29例（59.2％）、錐體外系症狀11例（％）、癲G發作10例（22.4％）、語言障礙7例（14.3％）、肢體麻木無力6例（12.2％）、精神異常5例（10.2％）、聽力下降2例（4.08％）。
2、遺傳方式：4個家系為肯定的常染色體顯性遺傳，4個家系為可能的常染色體顯性遺傳，餘遺傳方式不能明確。
3、血清學檢查：血鈣、磷和甲狀旁腺激素代謝均在正常範圍內。
4、神經影像學檢查：頭顱CT顯示49例患者中鈣化灶位於基底節49例（100％）、小腦及齒狀核17例（34.7％）、大腦皮層灰白質交界區15例（30.6％）、丘腦4例（8.16％）；部分患者行頭顱MRI檢查為短T1、短T2信號。
5、電生理檢查：5例腦電圖為散在性慢波，3例可見局灶性棘波。
6、療效：臨床症狀和鈣化灶改變不明顯。
討論
Fahr病也稱為家族性特發性基底節鈣化，1930年Fahr報告了此病的屍檢資料，其特徵為腦血管壁內大量的鈣沉積，尤以豆狀核和齒狀核的血管為甚。Geschwind發現本病的基因位於14號染色體長臂上。關於基底節鈣化的機制，多數研究認為以血管因素為主，鐵、鈣、磷、鋁等微量元素的代謝異常起了關鍵性作用。不同部位微量元素分佈的變化在Fahr病的發病機制中可能只起間接性的作用。Schmitt則認為在同一腦組織中各部位微量元素分佈無差別，差異存在於不同的腦組織中。組織生化學檢查證實血管外膜細胞的損傷在疾病的發生中起了重要的作用。
Ivanyi等進行15000例屍檢才發現4例原發性對稱基底節鈣化。Gomille檢查2318例頭顱CT，基底節鈣化的檢出率為12.5％ ，其中蒼白球鈣化的發生率最高，為96.4％，其次為小腦、大腦白質和腦幹。常見的症狀是智能減退、癲G發作、運動失調、肌張力障礙和精神異常等；神經系統檢查可見錐體系、錐體外系和小腦損害的體徵。多數國外的研究認為FCBG的主要症狀為智能障礙或錐體外系損害，約50％左右，而癲G發作只佔4.5％，還有約45.5％的病例並無明顯的臨床症狀而只有影像學變化。
國外研究對於FCBG臨床症狀與鈣化灶的部位及程度的關係結論不一致。通常鈣化灶的部位和體積與臨症狀無關，但當體積明顯增大時，似乎錐體外系損害和痴呆更顯著。Avrahami認為基底節鈣化灶的大小應該在800mm2以上才有診斷學意義。
由於MRI對於鈣化的信號辨別差，CT診斷基底節鈣化的敏感性要優於MRI。但MRI的T2相顯示的信號異常區常較CT顯示的鈣化灶要多，由於顯示的是鈣化灶形成前的代謝或炎症過程的慢性進展，可以更為準確地反映與臨床症狀之間的關係。
FCBG的腦電圖沒有特異性的表現，伴有癲G發作的部分患者也只能發現局灶性癲G樣放電，放電的部位與鈣化灶的分佈並不吻合。腦電圖檢查只能作為輔助性的診斷手段。
此病的治療無特效藥物，一般以對症處理為主，療效不佳。臨床上時必須注意由於其它原因引起的顱內鈣化，如假性甲狀旁腺功能低下、結節性硬化、Cokayne綜合徵、線粒體腦病和Wilson’病等。
