近年來，越來越多的家長向我諮詢有關第一、二腮弓綜合症的早期治療問題，由於患者所處的醫療地域不同，所獲取的相關醫療資訊也有很大的差異，多數家長心情往往比較急切但又缺乏清晰的治療指導，以至於個別家長抱著很小的孩子來往於全國各大醫療中心，造成不必要的精神和經濟負擔。作為一名從事該疾病研究治療近二十年的頜面整形醫生，深感有責任和家長們深入交流一下該類畸形的早期綜合治療問題。
1、診斷名稱、發病原因及發病率問題：
第一、二腮弓綜合症，又稱半側顱面短小畸形、耳-下頜發育不良、下頜-面發育不良、單側面部發育不良等，是僅次於唇顎裂的最常見的先天性顱面畸形，比較準確的名稱應該為半側顏面短小畸形(英文通稱為Hemifacial Microsomia)。其發生率約為出生活嬰的1/3500~1/5600，因此，是一種常見的先天性畸形。家族性不明顯，無明確的遺傳性。男女發病率及左右側發病率無明顯差異。至今，發病原因尚不清楚，發病機理多認為是因為胚胎時期第一、二腮弓的發育過程中出現了血腫和神經嵴的發育移行過程中的異常所致。畸形多發生在單側，個別可累及雙側。
2、臨床表現問題：
第一、二腮弓綜合症的輕重程度不一，累及的範圍和程度也不同。最輕度者僅表現為耳前有附耳存在，雙側面部對稱，這種情況如果家屬要求的話，僅需做附耳切除整形即可。嚴重的患者可表現為患側面部短小，皮下軟組織薄弱，頦部偏斜，面神經發育不良，面橫裂及不同程度的外耳畸形、耳道閉鎖等。嚴重者累及上頜骨、顴骨、顴弓及顱顳部骨骼，其中以下頜骨發育不良最常見也最為重要。
3、診斷及分型問題：
由於第一、二腮弓綜合症的表現多樣，可以很輕，也可以非常嚴重，因此，該類畸形是一組嚴重程度不一，累及範圍不同，表現多樣的先天性畸形，準確的診斷及分型對指導日後的序列治療有非常重要的指導價值。目前存在多種分類方法，比較簡單實用的是Pruzansky根據下頜骨畸形進行的分類，簡述如下：
I型：下頜骨升支及體部均有輕度的發育不良。
II型：下頜骨髁狀突及升支短小，髁狀突平坦，關節窩缺如，冠突可能缺如，髁狀突連接在顳部顱底的稍凹陷的骨面上。又可分為IIA型和IIB型。
IIA型：下頜骨升支及髁狀突的大小及形態均不同於正常，但仍保留有髁狀突與關節窩的連接，關節窩的位置尚正常，顳下頜關節的功能幾乎可以達到正常。
IIB型：下頜骨的髁狀突明顯移位，患側顳下頜關節的功能基本喪失，不能維持雙側的平衡活動。
III型：下頜升支僅殘留一薄層骨質，甚至完全缺如，顳下頜關節不存在。
4、治療問題
4.1 半側顏面短小畸形的治療原則及手術方案
由於半側顏面短小畸形涉及面部器官、軟組織和顱面骨骼,嚴重程度不一，以及出生後畸形可隨生長髮育進展性加重的特點，使治療成為一個系統工程，不同階段有不同的治療方案，畸形的矯正不可能一蹴而就，需要家長了解畸形的特點及治療的複雜性和長期性。不同年齡階段治療方案如下：
（1）1歲以內
在1歲左右可行耳前附耳切除術，伴有面橫裂（又稱大口畸形）的患兒可同時行大口畸形矯正術，以改善面部外觀、恢復患兒吮吸功能。此期間不考慮矯正外耳和下頜骨畸形。有些專家主張3個月時就可做上述手術，我個人的觀點還是認為1歲左右時做比較好，一則此時孩子對手術、麻醉的耐受力比較強，手術會更安全，再則此時孩子口角的解剖結構變得比較清晰，手術修整會更準確。
（2）6~14歲
6-14歲，患者正處於混合牙列期，如果伴有外耳畸形和麵部明顯偏斜不對稱者，此時是下頜骨牽引成骨和外耳再造手術的最佳時期。有學者建議2歲以後即可進行下頜骨延長術，我們認為6歲以後比較合適，因為此時患者的下頜骨已有一定的發育，便於手術操作，同時此期手術能得到患兒的配合，能夠保證治療的順利實施。但雙側下頜骨嚴重發育不良影響患兒的呼吸和睡眠者，則應在2歲時行下頜骨延長術，以改善患兒的呼吸功能。
手術方案的選擇：
① 對開Pruzansky I型的患者，由於畸形程度較輕，多不伴有咬頜平面傾斜，面部無明顯偏斜，張閉口運動雙側下頜骨處於平衡對稱的狀態，應進行觀察，骨性重建術應推遲到成年期，屆時可採用正頜外科手術矯正面部輕微的不對稱性。
②下頜骨升支高度有中至重度短缺（Pruzansky II型）的患者，可行下頜骨延長術。牽開成骨不僅使下頜骨在各個方向均有所延長，而且同時伴有軟組織及咀嚼肌的延長，從而減少了復發。此外延長後的下頜骨升支及髁突更接近於正常的解剖形態、位置和大小。
③對於Pruzansky III型的患者（升支、髁突及顳下頜關節窩缺失），應在6歲左右時行下頜骨升支重建。傳統的方法多采用肋骨-軟骨進行下頜升支的重建，但由於手術成功率低、併發症高等缺點，目前已逐漸被吻合血管的腓骨瓣移植重建方法所代替。以後根據重建升支的生長髮育情況，必要時可將重建的升支進行延長。
（3）14歲以後
14歲是骨骼的成熟期，14歲之後，顱面骨的進一步生長變化是非常微小的，此期進行外科重建術的適應症是：①外科重建術後及受累部位生長髮育速度不及正常側，又出現骨性的畸形。②軟組織的缺陷導致的顱面外形不佳；③以前未經治療的患者。
此期存在的任何軟組織缺陷及面部的輪廓不佳，均可考慮利用自體脂肪注射充填的方法予以改善。
4.2 我們的兒童半側顏面短小畸形的早期干預治療方法
半側顏面短小畸形患者的受累面部骨骼的生長潛力較正常低，隨生長髮育畸形進一步加重，其中下頜骨畸形最早出現，也最明顯，它不僅代表了畸形的嚴重程度，也預示著畸形隨生長髮育進行性發展的程度，而且畸形的下頜骨會影響上頜骨的正常向下生長，導致繼發的面中部畸形，咬頜平面傾斜及眼眶平面的傾斜。早期治療畸形的下頜骨，可以阻止和減輕繼發畸形的形成和程度，促進顱面骨骼的協調發育。早期治療時，面部的畸形尚不復雜，手術相對簡單，大部分患者可避免成年期更大，更復雜的手術，如上頜骨及眶骨的手術。而且如能在學齡前矯正下頜骨畸形，因此期處於替牙期，通過恆牙萌出時的自我調整，能更好的改善咬頜關係。此外早期治療也有利於患兒的心理發育。
下頜骨畸形是三維空間上的畸形，包括在水平面、冠狀面及矢狀面上的位置異常，手術的目的即是要將畸形的下頜骨恢復其正常的解剖位置，即患側的下頜骨向下、向前以及向中線的旋轉復位。
伴有外耳畸形的患者，可將外耳再造和下頜骨延長術有機合理地結合在一起，不但可縮短手術次數、減輕患兒的痛苦和經濟花費，同時可明顯提高手術效果。
（1）術前測量及手術設計
通過數字化外科技術，分析患兒半側顏面發育不全頜骨畸形特點和嚴重程度，同時模擬截骨手術及骨牽引，確定精確的截骨線和延長器固定位置，尋找最適手術方案。部分患者術前設計手術模板，在模板上標明下齒槽血管神經束在外側骨皮質的走行，使截骨線避開這些容易損傷的結構。
（2）手術方法
第一期手術：患兒在全麻下行頜下切口,按術前設計好的截骨方向和牽引器放置位置設計截骨線，安置下頜骨牽引器，將牽引器末端延長杆順延長方向伸出皮膚切口。伴有小耳畸形的患者，可同時放置耳後皮膚軟組織擴張器。術後5~7天開始行牽引延長及擴張器注水。待下頜牽引達到術前設計位置或稍過矯時結束牽引。
第二期手術：擴張器注水完成1月後即可進行外耳再造手術，延長器維持在原來位置6月左右，以保證新骨的成熟。
第三期手術：進行再造耳的修整，取出下頜骨延長器。
（3） 兒童下頜骨牽引術後咬合關係的調整
對兒童半側顏面短小畸形患者而言，下頜骨牽引的目的重在增加患側升枝的高度，通過術前準確的模擬截骨設計，下頜骨牽引完成後偏斜的頜骨迴歸中線位置，面部趨於對稱，此時多在患側造成明顯的後開頜以及由於下頜牽引時因需矯枉過正而造成的錯頜。由於兒童患者頜面骨具有很強的生長潛力，這種暫時的咬合錯亂多能通過上頜骨的向下生長以及牙齒的萌出自我調整。因此，在牽引治療時不必過分拘泥於咬合問題。待恆牙完全萌出後，可以通過口腔正畸進一步調整咬合關係。
半側顏面短小畸形同期下頜骨牽引延長及外耳再造術前術後正位照片
術前術後斜位照片
咬合平面及口角歪斜術前術後對比照片
