識別自閉症 如何診斷和管理

　　孤獨症是廣泛性發育障礙的代表性疾病，主要症狀為社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄、刻板重複的行為方式。孤獨症譜系障礙（Autism Spectrum Disorder, ASD）是根據孤獨症核心症狀進行擴展定義的廣泛意義的孤獨症。
　　ASD 既包括典型孤獨症，又包括了不典型孤獨症，以及阿斯伯格綜合症、孤獨症邊緣、孤獨症疑似等症狀。ASD 確診方式為：兒童、青年或成年人的行為方式符合 ICD-10 或者 DSM-IV 的診斷標準，並且造成明顯的功能損害。
　　核心症狀一般早在童年時期有所表現，特別是在環境發生改變時，比如上幼兒園、小學等。據統計，超過 1％ 的兒童患有 ASD，這種疾病會糾纏患者一生，影響患者及其家庭的正常生活。
　　一經診斷，患者及其家庭會受到強烈的情感衝擊，但同時也能因為後續的關懷治療而收穫極大的欣慰，並對患者的人生歷程產生積極的糾正作用。為此，英國國家衛生與臨床優化研究所（NICE）基於最優研究證據制定了此篇指南，為 ASD 患者的識別、轉診及診斷提供切實可行的建議。
　　識別
　　地方應該建立起孤獨症多機構組織，綜合來自兒童健康與精神健康服務、教育、社會關懷等部門的工作人員，家長、護工服務用戶以及志願者等各方力量，並且應該確立一位總負責人。
　　該組織的主要目標為：通過培訓促進組織對 ASD 症狀、體徵的早期發現；確保相關專業人員可以通過該途徑提供有效的診斷性服務；使青年患者在確診之後能得到後續的治療服務；可以實現相關數據的收集和統計。
　　指南為非專業人士識別 ASD 提出建議：
　　警惕兒童的發育或行為問題，但不要忽略其他可能的疾病；謹慎對待患者或其家人發現的發育或者行為問題；重視同行建議；指南中描述的臨床表現是常見的，並不可能全部涵蓋；異常的症狀、體徵應該是貫穿患者整個發育過程的，但早期常常會被忽視；細心甄別被掩蓋的 ASD，比如智力障礙、口頭逞能、過往陰性診斷結果；注意文化差別，關注患者對母語的理解與運用；重視心理疏導。
　　轉診
　　注意觀察兒童或青少年相關的症狀和體徵及其持續時間、發作場所、對患者和家人的影響以及 ASD 易感因素。
　　3 歲以下幼兒出現語言或者社交能力退化時，直接將患者引薦給 ASD 團隊，而對於 3 歲以上兒童或青年人出現上述表現或者出現運動功能退化的任何年齡的患者，則需要首先引薦給兒科醫生或者兒科神經醫生。
　　應該對尚未出現明顯症狀或體徵，但仍有較高患病風險的兒童和青少年，進行觀察監測，並且考慮其他患病可能。
　　ASD 的危險因素有哪些？
　　同胞患有 ASD；有中樞神經系統畸形或功能異常的先天缺陷，包括腦癱；胎齡小於 35 周的早產兒；父母有精神分裂樣精神病或情感障礙；母親妊娠期間服用丙戊酸鈉；智力障礙；新生兒腦病或者癲癇性腦病，包括嬰兒痙攣；染色體病，例如脆 X 綜合徵；肌營養不良；神經纖維瘤病；結節硬化病。
　　診斷性評估
　　在患者被引薦的三個月內開始 ASD 診斷性評估，併為每位患者配一名病例協調員，其主要職能是作為 ASD 團隊代表與患者或監護人進行溝通，並安排患者就診的具體事宜。ASD 的診斷性評估中應該包括如下內容：
　　（1）詳細詢問患者及監護人的相關信息以及主訴。
　　（2）詳細詢問兒童或青年的家庭生活、教育以及社會經歷。
　　（3）詢問患者發育史，特別關注符合 ICD-10 和 DSM-IV 診斷標準的發育與行為特徵。
　　（4）通過互動與觀察評估患者社會與交流技能和行為，特別關注符合 ICD-10 和 DSM-IV 診斷標準的特徵。
　　（5）患者產前、圍產期就醫史，家族史以及既往和現在的健康狀況。
　　（6）體格檢查，特別注意檢查是否患有結節硬化病和神經纖維瘤病、自殘或虐待、巨腦兒或小腦兒。
　　（7）進行鑑別診斷。
　　（8）檢查系統性評估共病，如神經系統發育障礙、精神和行為異常、發育退化和其他。
　　（9）建立一份涵蓋患者體力、技能、損傷和需求的檔案，可以用來制定基於需求的管理方案。
　　（10）就評估結果與患者監護人進行溝通，必要時告知患者本人。
　　指南建議，充分利用所有來源的信息，根據 ICD-10 和 DSM-IV 標準，進行臨床判斷。不要單獨依賴任何一項 ASD 特異性診斷性工具來確診。
　　如果評估之後還存在診斷不確定性，需要定期隨訪，以獲取最新信息。必要時需要考慮將患者引薦給上級 ASD 治療團隊。
　　醫學檢查
　　不要循規蹈矩地去做任何醫學調查來作為 ASD 診斷性評估的一部分。如果有特殊的變異表型、先天畸形和 / 或智障的證據，要考慮基因測試；如果可疑癲癇，考慮做腦電圖。但考慮以上這些檢查要在個體的情況下，基於身體檢查、臨床判斷和患者的個人資料。
　　對 ASD 核心特徵的特異性干預措施
　　心理社會干預是對 ASD 核心症狀的干預，在專業人士指導下，監護人與患者進行基於遊戲的互動，以促進兒童或青年的交流技能。但是，對 ASD 核心症狀的干預不宜採用抗抑鬱、抗驚厥、抗精神病以及排除飲食等措施。
　　挑戰性行為的干預
　　先評估會促進患者出現挑戰性行為的因素，比如溝通困難、精神共病、環境因素等，然後與患者本人及監護人一同制定關懷計劃，並排除以上干擾因素。一旦患者出現挑戰性行為，積極排除現存的刺激因素，改善關懷計劃，如果仍不見效，則需考慮諮詢上級醫師意見並進行多方面回顧分析。
　　如果患者沒有精神共病，那麼心理社會干預就應該作為一線治療方案，包括：清晰定位靶行為；把提高患者生存質量最為最終目標；評估環境因素的影響；制定明確的干預策略時需要結合患者發育水平和共病；特化的時間尺度來實現干預目標；干預前後都需要對靶行為進行評估；干預措施應該涵蓋患者的各種生活環境；在如何貫徹干預措施方面，監護人與醫師需要達成共識。
　　如果心理社會干預或者其他措施不足以控制患者的挑戰性行為，就需要考慮進行抗精神病藥物治療，並由兒科醫生或者精神科醫生監測。
　　生活技能干預
　　為兒童或青年的管理策略提供支持，促進其生活、工作和參與娛樂活動的能力發展。
　　共病的干預
　　為存在語言和認知能力的焦慮 ASD 患者提供 CBT 干預，可以考慮集體或個人 CBT 療法。患者出現睡眠問題時，需要評估其睡眠規律、質量、環境因素以及影響，與監護人協作排除干擾因素確保患者足夠的睡眠時間，並注意診斷是否有阻塞性呼吸暫停綜合徵。非必要情況下，優先採用非藥物干預措施解決患者睡眠問題。
　　干預措施的禁忌
　　不要採用神經反饋來管理 ASD 患者的語言問題；不要採用聽覺整合訓練來管理 ASD 患者的語言問題；不要用 ω-3 脂肪酸管理 ASD 患者的睡眠問題；不要用分泌素、螯合療法和高壓氧療法管理 ASD 患者。