遺傳性乳腺癌主要與BRCA1/2、P53、PTEN等基因相關，其中BRCA1/2主要與遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合症相關，P53主要與Li-Fraumeni綜合徵相關，PTEN主要與Cowden綜合症相關。
Li-Fraumeni綜合徵相關腫瘤主要為乳腺癌、骨和軟組織肉瘤、白血病、腦腫瘤、腎上腺皮質癌、脈絡叢腫瘤、結腸癌、兒童腫瘤等。
Cowden綜合症相關主要為早髮型乳腺癌、甲狀腺癌、錯構樣病變（皮膚、乳腺、腸道，包括口腔粘膜乳頭狀瘤和四肢腳趾疣）、大頭畸形、子宮內膜癌、乳腺及子宮的一些良性病變等。
其他還有運動失調性毛細血管擴張症（表現為眼皮毛細血管擴張、小腦共濟失調、免疫缺陷、白血病、淋巴瘤的易感性）、Peutz-Jeghers綜合症（表現為胃腸道錯構樣息肉和皮膚粘膜黑色素沉著）、Muir-Torre綜合症（多發性皮脂腺和皮膚腫瘤，同時伴小腸、大腸、喉、胃、子宮內膜、腎、膀胱、卵巢和乳腺的腫瘤）等均與乳腺癌發病高風險相關。
家族血親成員患有上述綜合症所述疾病時，應警惕乳腺癌遺傳發病的風險，需綜合分析家族信息進行遺傳分析。
