鼻咽癌的發病率以中國的南方較高,如廣東、廣西、湖南等省,特別是廣東的中部和西部的肇慶、佛山和廣州地區更高。據報道,居住在廣東省中部以及操廣東地方語的男性,其發病率為30/10萬~50/10萬。就全國而言,鼻咽癌的發病率由南到北逐漸降低,如最北方的發病率不高於2/10萬~3/10萬。流行病學調查提示鼻咽癌的病因可能與EB病毒感染、環境、飲食和遺傳等因素有關。鼻咽癌發生部位隱蔽,又與眼、耳、鼻、咽喉、顱底骨和腦神經等器官相鄰,故腫瘤壓迫咽鼓管可發生單側耳鳴,侵犯第六對腦神經外展神經時,常引起向外視物呈雙影,侵及滑車神經時,常引起更視。
鼻咽癌是否遺傳?雖然HLA位點與鼻咽癌發病危險增加有聯繫,但迄今尚未發現作為遺傳危險成分的候補基因。因此需做譜系調查,找出決定鼻咽癌易感性的位點。我們對居住在廣東省珠江流域的32個說廣東話的鼻咽癌家族進行了全基因組連鎖分析,該地區是世界鼻咽癌發病率最高的地區。參數檢驗和非參數檢驗表明,鼻咽癌與染色體4上的位點有聯繫。這一發現後來又經精密繪製所證實。
除遺傳因素外,EB病毒與鼻咽癌也有密切關係。LMP-1可能是最重要的致癌EB病毒編碼蛋白質,大多數鼻咽癌組織都表達LMP-1。結果顯示,大約50%的標本可檢測到LMP-1。LMP-1陽性標本中,主要是30bp缺失的LMP-1?del-LMP1?。Del-LMP1的頻度很低。Del-LMP1編碼區與上海、香港和臺灣的分離株有很高的同源性。從鼻咽癌病人分離到的EB病毒的LMP-1序列與從非鼻咽癌病人分離到的EB病毒的LMP-1序列相同。這些結果反對下述假說:有特殊LMP-1序列的EB病毒致癌株是導致中國南部鼻咽癌發病率增高的原因。此外,我們還檢查了其他數個EB病毒編碼基因的疾病相關多態性。