摘要：臨床表現，結合超聲心動圖和心室造影檢查常可確診肥厚型心肌病。肥厚型心肌病查體可見心濁音界向左擴大，心尖搏動向左下移位，有抬舉性衝動。
勞累後呼吸困難、乏力和心悸是肥厚型心肌病早期表現。心絞痛亦較常見，服硝酸甘油療效不明顯。昏厥是病情嚴重的信號，晚期可出現心力衰竭，且常合併心房顫動。肥厚型心肌病特徵為心室肌肥厚，尤其是室間隔呈不對稱性肥厚，部分可引起心室流出道梗阻。其根據左心室流出道有無梗阻可分為梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病，不對稱性室間隔肥厚致主動脈瓣下狹窄者稱特發性肥厚型主動脈瓣下狹窄。心律失常是肥厚型心肌病常見的併發症，其中室性心律失常和心房顫動最為重要，需要治療。少數肥厚型心肌病患者會發生猝死，其前可能沒有任何徵兆。系統評價可能有助於識別這類高危患者。
肥厚型心肌病的檢查：
臨床表現，結合超聲心動圖和心室造影檢查常可確診肥厚型心肌病。肥厚型心肌病查體可見心濁音界向左擴大，心尖搏動向左下移位，有抬舉性衝動。或有心尖雙搏動，聽診胸骨左緣下段心尖內側，可聽到收縮中期或晚期噴射性雜音，向心尖而不向心底傳播，可伴有收縮期震顫，約半數患者同時可聽到二尖瓣關閉不全的雜音，第二音可呈反常分裂，而聽診第三音則常見於伴有二尖瓣關閉不全的患者。
肥厚型心肌病的輔助檢查：
心電圖：最常見的表現為左心室肥大，ST－T改變，常有以V、V為中心的巨大倒置T波。
胸部X線檢查：心臟大小正常或增大，心臟大小與心臟及左心室流出道之間的壓力階差呈正比，壓力階差越大，心臟亦越大，心臟左心室肥厚為主，主動脈不增寬，肺動脈段多無明顯突出，肺淤血大多較輕，常見二尖瓣鈣化。超聲心動圖對本病的診斷有重要意義。可顯示室間隔的非對稱性肥厚，左心室腔縮小，流出道狹窄以及左心室舒張功能障礙有助診斷。
心導管檢查：左心室與左心室流出道之間出現壓力階差，左心室舒張末期壓力增高，壓力階差與左心室流出道梗阻程度呈正相關。心血管造影；室間隔肌肉肥厚明顯時，可見心室腔呈狹長裂縫樣改變。心肌細胞畸形肥大，排列紊亂也有助診斷肥厚型心肌病。
