甚麼是自體炎症性疾病？

　　自身炎症性疾病是最近十年被逐漸認識的一組少見的遺傳性週期性疾病。以往又被稱為“遺傳性週期性發熱”、“自身炎症發熱綜合徵”等等。其實作為自身炎症性疾病大家庭中的一員，家族性地中海熱（FMF）最早在20世紀初就已經見諸報道，但真正發現其致病基因――地中海熱基因MEFV，卻經歷了大約1個世紀的時間，直至1997年才開始陸續報道。對於家族性地中海熱這一古老疾病的全新認識，由此拉開了自身炎症性疾病的大幕。
　　自身炎症性疾病由於基因突變使其編碼蛋白髮生改變，導致固有免疫失調而引起全身性炎症。由於其遺傳性特點，大多數發病較早，從出生後數小時到十多歲青少年期均可發病，少數患者成年後發病。所以，兒科醫生能夠更多接觸到這類患者。但是，由於部分患者可以成年後發病，或者幼年時期的病情一直持續到成年後，所以，非兒科醫生也同樣會面臨這類患者的診治難題。
　　自身炎症性疾病臨床表現為複發性全身性炎症，絕大多數患者表現為突發週期性發熱，皮疹、漿膜炎、淋巴結腫大和關節炎等，並伴急性期反應物升高，如血沉、C反應蛋白等。而在無症狀的發作間期，患者健康和生長髮育如同正常人，急性期反應物也完全正常。由於其症狀涉及多系統，多種表現並不特異，患者常常因為不明原因發熱、皮疹或者關節炎等症狀往返於各個科室，如感染科、皮膚科、免疫科、血液科等等。更由於本病的診斷手段缺乏，臨床醫生認識不足，許多患者長期誤診或者漏診。
　　自身炎症性疾病包含了一大組疾病，其中許多疾病是少見病或者罕見病，疾病名稱並非大家耳熟能詳，甚至非常拗口，所以經常採用一些英文首字母縮寫，以簡化稱呼。自身炎症性疾病既包括單基因遺傳病（簡單來說就是其發病有家族史、有遺傳性），也包括多基因疾病（簡單來說就是其發病並不是與某一種特定基因相關，而是受多個基因、多種外界因素影響）。但是自身炎症性疾病中絕大多數是單基因遺傳病。
　　自身炎症性疾病中的單基因遺傳病包括4大組疾病：
　　1、週期性發熱：主要包括三種：
　　（1） 家族性地中海熱；
　　（2）甲羥戊酸激酶缺乏症，曾又被稱為高IgD綜合徵（HIDS）；
　　（3）腫瘤壞死因子受體相關週期性綜合徵。
　　2、cryopyrin相關週期性綜合徵：包括3種疾病：
　　（1）家族性冷自身炎症綜合徵；
　　（2）Muckle-Wells綜合徵；
　　（3）慢性嬰兒神經皮膚關節綜合徵。
　　3、肉芽腫性疾病：主要指Blau綜合徵。
　　4、化膿性疾病：包括3種疾病：
　　（1）化膿性無菌性關節炎-壞疽性膿皮病-痤瘡；
　　（2）Majeed綜合徵；
　　（3）白介素1受體拮抗劑缺乏症。
　　目前，多數學者認為自身炎症性疾病還包括一些多基因疾病，如成人Still病（AOSD）、全身型幼年特發性關節炎（sJIA）、白塞氏病、克羅恩病等。
　　更多新的自身炎症性疾病正在被逐漸認識和命名，如：核苷酸寡聚化域2（NOD2）相關自身炎症性疾病，NOD樣受體蛋白12（NLRP12）相關自身炎症性疾病等。