先天性上瞼下垂是由於提上瞼肌發育薄弱、殘缺或其支配神經及神經核先天發育不全導致上眼瞼部分或完全性下垂遮擋瞳孔。發病率為0.12％，可單眼或雙眼發病，75％為單側。輕者影響外觀，在兒童成長期間對心理、性格發育都會造成不良影響；重度遮擋瞳孔，會影響視覺發育而形成形覺剝奪性弱視（往往同時合併屈光不正），特別是單眼患者，其弱視的程度更深、更難矯治，因此此病需要在兒童視覺發育關鍵期內（3-6歲）積極手術治療後屈光矯正、弱視治療。
一、疾病分類
依據眼瞼下垂程度分為：
1、完全性；
2、不完全性。
依據發病特點分為：
1、單純性上瞼下垂，約佔77％；
2、伴眼外肌麻痺，如上直肌、下斜肌麻痺，約佔12％，以神經核發育不良多見；
3、伴眼瞼或其他部位先天異常如先天小瞼裂綜合症；
4、Marcus-Gunn (中樞核性異常聯繫）。
二、發病原因
先天性上瞼下垂病因複雜，主要分為：
1、肌肉源性：為提上瞼肌發育不全或缺損；
2、神經源性：包括中樞性和周圍神經發育障礙。
三、臨床表現
根據上瞼下垂程度將其分為輕、中、重度。輕度僅表現瞼裂小，眼睛無神，單眼患病者兩眼大小不一樣；中、重度患者平視或向上注視時一般都需挑眉仰頭形成特殊體位，久而久之會影響患兒的脊椎發育，長久揚眉還會增加額部皺紋；伴眼外肌麻痺者還會存在斜視；先天小瞼裂綜合症者則具有特定面容。
四、鑑別診斷
先天性上瞼下垂需要與垂直斜視引起的假性上瞼下垂、後天獲得性重症肌無力及先天性小眼球、眼球萎縮等疾病導致的上瞼下垂相鑑別。
有垂直斜視者其低位眼外觀類似上瞼下垂，當遮蓋注視眼，讓低位眼向前方注視時，其瞼裂可以開大至正常。小眼球、眼球萎縮由於眼瞼缺少支撐，也表現眼瞼下垂，可以通過輔助檢查證實存在眼球過小。
五、輔助檢查
上瞼下垂診斷並不困難，通過詢問病史、觀察眼瞼外觀、測量瞼裂高度、檢查眼位及眼球運動基本可以確診。對非出生就有的上瞼下垂並存在症狀晨輕午重時，需要做新斯的明試驗排除重症肌無力。對可疑小眼球時，要做眼科全面檢查及B超或CT等影像學檢查證實。
六、疾病治療
先天性上瞼下垂的治療只有通過手術矯正。
依據疾病程度其手術時機不同：
1、重度上瞼下垂必須及早手術矯正，以免對視覺發育造成影響；
2、如果程度為輕、中度，雙眼程度相似，不遮蓋瞳孔，一般不會引起弱視，則可適當延遲手術時間，或等成年後在局麻下手術。
由於提上瞼肌在出生後隨年齡增長還可以獲得部分發育，使其症狀減輕，因而儘量將手術安排在3~5歲後進行，手術前可以採取一些保守治療避免弱視發生。另外，如果考慮患兒的心理發育，輕、中度上瞼下垂也可適當將手術時間提前。
有些情況是不適合手術的，如合併眼球上轉肌麻痺，患兒閉眼時眼球不能上轉（Bell現象不存在）時，術後易發生暴露性角膜炎，手術應特別慎重。
手術方法，主要分為兩類：
1、不完全性上瞼下垂：可以做提上瞼肌加強手術，包括提上瞼肌縮短術、提上瞼肌摺疊術、提上瞼肌前徙術等；
2、完全性上瞼下垂：自身提上瞼肌已不具備運動功能，只能藉助於額肌完成提瞼運動，該類手術包括替代物懸吊術、額肌瓣懸吊術等。
七、疾病預後
一般手術遠期都會有不同程度的效果回退，越是重度上瞼下垂，需要藉助於替代物做額肌懸吊的，回退越明顯。因此手術醫生一般會根據病情做適量過矯手術，以保證遠期效果。但過矯的結果往往在手術後近期形成瞬目運動障礙及閉目障礙。
總之，面對一個眼瞼運動肌肉自身發育缺陷的眼睛，目前的任何手術方式都不能完美解決自身的不足，手術方式和手術量的選擇都是在兼顧手術效果和減少併發症風險兩者間尋找平衡點，對此患者應該有一客觀認識。
八、疾病隨訪
門診隨訪在手術近期每1-2周複診，主要觀察有無感染和暴露性角膜炎跡象發生。此外眼瞼內翻倒睫、結膜脫垂也會造成眼表損害。1-3月後眼瞼運動能力和閉目情況會明顯改善，可以酌情延長複診時間，至睡覺時不暴露角膜為止，或在醫生指導下進行復診。
合併弱視的兒童，還要繼續門診隨訪，治療弱視。
九、注意事項
1、術後一般7-10天才能拆除皮膚縫線，在這期間手術切口尚未癒合，因此在洗澡或洗頭時須避讓眼部，避免切口感染，不宜游泳。
2、術後遵醫囑滴抗菌素眼藥預防感染。
3、上瞼下垂手術後特別要注意防止併發症的發生。最常見併發症為暴露性角膜炎。即使術前檢查Bell徵存在，也會因為睡覺時閉目不全引起眼表乾燥，特別是手術近期有疼痛，一些患兒甚至白天也很少瞬目，這些都是造成暴露性角膜炎的原因。睡眠時如果角膜暴露，需要塗眼藥膏保護角膜避免乾燥。手術近期注意觀察患兒瞬目情況，如果瞬目明顯減少，要時時提醒患兒做閉目、瞬目或轉動眼球的動作。
4、如果以往證實患者是瘢痕體質，選擇手術治療要慎重。
