準媽媽都知道，孕期檢查的要做一項叫做唐氏篩查的項目，如果報告提示異常還需要進一步做羊水穿刺。
那麼唐氏篩查是查甚麼病呢？能不能查出所有胎兒的先天性疾病呢?
首先先介紹一下唐氏綜合徵。
唐氏綜合徵一種先天性疾病，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60％患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。由於疾病和遺傳物質有關，出生後沒有根本的治療方法，因此會給家庭和社會帶來沉重的負擔。
現代醫學證實，唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。我們人類的遺傳物質是23對染色體，23條來自媽媽，23條來自爸爸。精子卵子形成的時候要經過細胞的分裂，而且是減數分裂，這樣精子卵子裡面各有23條染色體，卵子受精後又配對成23對染色體，成為一個新的生命。可是如果媽媽年齡過大，卵細胞老化，卵子形成的過程中，有可能某一對染色體沒有分開，那麼多一條染色體或缺一條染色體的卵子受精後，後代就因為不是23對染色體而不正常。唐氏綜合徵就是第21號染色體多了一條。
目前我們進行篩查的主要是查三個疾病1.唐氏綜合症即21三體綜合徵，這是最常見的染色體異常引起的先天性疾病。2.愛德華氏綜合徵即18三體綜合症，這是僅次於唐氏綜合徵的染色體疾病。
唐氏篩查，就是通過抽血測定血清的標誌物的量，結合孕婦的年齡、體重、孕周以及超聲指標，通過軟件計算出該孕婦目前胎兒患有21三體、18三體以及神經管缺陷的危險度。神經管畸形是指無腦兒、脊柱裂等畸形，嚴重的不能存活，輕微的影響健康。
因為唐氏篩查，是通過各項指標綜合計算分析出來的危險度，因此不是最終的確診手段。我們是通過這個篩查項目，指導你是否應該去做進一步的確診檢查。作為篩查項目，就會有一定的假陽性率，也就是說，唐氏篩查告訴你是高危的，但羊水穿刺的結果是正常的，可能讓你虛驚一場，並且遭受了羊水穿刺的痛苦；也可能是假陰性的，就是說，篩查是低危險的，但最終可能生育一個唐氏綜合徵的患兒。對於上訴兩種情況，我們做醫生的也深感遺憾和無奈。醫學在不斷的發展，目前已經有抽取孕婦的血進行胎兒的染色體分析的檢查項目，但尚未廣泛的應用於臨床。我相信未來一定會有一些無創、準確的方法幫助我們進行診斷。
對於唐氏綜合徵篩查21三體、18三體高危的孕婦以及年齡35歲以上的孕婦，我們建議你去做羊水穿刺。這是能夠給你明確診斷的檢查。羊水穿刺是抽取羊水，羊水裡面會有胎兒皮膚脫落的細胞，採集這些細胞，檢查胎兒的染色體，直接看到染色體數目以及結構是否正常。如果是正常的，那麼繼續妊娠，如果不正常，那麼忍痛割愛吧。
羊水穿刺是有時間要求的，一般在16-20周，這時候羊水量比較多，不宜傷及胎兒，羊水中細胞活力強，易培養。當然目前也有個別醫院擴大了羊水穿刺的時間範圍。
如果你是高危人群，也可以在早孕期做絨毛活檢進行檢查。
那麼對於提示神經管畸形高危的是否需要染色體檢查呢？神經管畸形，不是染色體疾病，就是說不是染色體數目或者結構的異常，它是一種基因病。通過染色體檢查是不能確診的，所以不需要羊水穿刺。但是神經管畸形，影響的是頭和脊柱，這個在超聲下就可以診斷。所以在孕18-23周，胎兒各個臟器已經完全發育的時候，超聲醫生仔細觀察可以發現這個畸形。
剛才說其它染色體也可能在卵子形成過程中發生染色體不分離的情況，那麼會不會形成其它染色體三體呢？完全有可能，但是大多數其它染色體三體的胚胎在早期流產了，存活的少之又少，所以目前也沒開展有針對性的篩查工作。
母親高齡是染色體異常的危險因素，那父親高齡有影響嗎?這要從卵子、精子的發生說起。卵子是女孩還是胚胎的時候就已經形成了，以卵母細胞的形式存在卵巢中，數目是有限的，出生時約400萬個，處於沉睡狀態，至青春期仍保留40萬個。青春期開始開始，每月約有成百上千的個卵母細胞甦醒，並開始繼續減數分裂，形成卵子。但是最終每個月只有1-2個卵子形成，其餘的卵母細胞在發育的不同階段閉死亡。這樣從青春期至絕經，一共排卵約400個。第一個卵子排出，等待了15年左右，最後一個卵子排出，等待了半個世紀。在漫長的等待過程中卵子也會慢慢老化了，而且有可能受到藥物、輻射等不良的刺激。而男性青春期後每克睪丸組織在 24 小時內生成的精子數目 300～ 700 萬,而整個生成周期只需要16天。如果精子沒有排出，就會被人體吸收。可見受精的精子都是比較新鮮的。而年齡大的母親所排除的卵子可能是“古董”級的了。
這些疾病使不能治癒的，即便通過孕期的篩查、抽羊水、超聲能夠診斷，也是在孕中期以後了，一旦發現流產也會給媽媽造成一定的心理和生理的傷害，那麼有甚麼預防措施嗎？
1、孕前和孕早期服用葉酸，可以減少神經管畸形的發生。所以強烈推薦孕前開始服用葉酸，尤其是吃蔬菜水果較少的地區和人群。
2、適合的年齡結婚和生育可以減少21三天、18三體的發生。
3、孕期定期產檢可以及時發現這些異常。
最後我告訴大家，所謂的唐氏篩查項目，僅僅是針對21三體、18三體以及神經管畸形的檢查。不能檢查所有的染色體異常疾病，更不能檢查所有的先天性疾病。
