小兒心肌病的病因如何診斷呢

　　心肌病（Cardiomyopathy）是一組異質性心肌疾病。過去曾定義心肌病為原因不明的心肌疾病。心肌病等同於原發性（primary）或特發性（idiopathic）心肌病。隨著對該疾病病因及發病機理了解的增多，心肌病重新定義為心肌結構及功能異常的疾病，而不存在可以引起心肌異常的冠狀動脈心臟病、高血壓、心臟瓣膜疾病及先天性心臟病。有明確病因的則為特異性（specific）心肌病或繼發性心肌病。根據解剖形態及病理生理，心肌病分為肥厚型心肌病（HCM）、擴張型心肌病（DCM）、限制型心肌病（RCM），致心律失常右室心肌病（ARVC）及非分類型心肌病。
　　過去20年分子遺傳學的迅速發展，在不同類型心肌病中已發現不少相關的基因突變。有些心肌病已明確病因，原發性心肌病與繼發性心肌病的界限也發生改變。近年來已有新的心肌炎分類，強調從遺傳及基因突變角度對心肌病分類。心肌病的病因診斷受到廣泛重視。小兒心肌病與成人心肌病在病因、發病及臨床表現等方面不盡相同。國外流行病學研究發現，小兒心肌病的發病率為1.1~1.2/10萬，在嬰兒中的發生率要高於年長兒童8~12倍，經過檢查而能夠明確病因的約佔30~40％， 在明確的病因中，單純家族性心肌病約佔26％，神經肌病約佔29％，先天性代謝缺陷約佔15％，畸形綜合徵佔11.5％, 心肌炎佔27％（僅見於擴張型心肌病） 。這些病因在肥厚型與擴張型心肌病中不盡相同。目前心肌病患兒獲得病因診斷的比例仍然比較低，可能與心肌病的病因眾多而又不被普遍熟悉；特殊的診斷檢查僅在少數醫院可做（如代謝病檢查）或尚未轉化為臨床實用技術（如疾病基因檢測）；缺少臨床診斷流程及規範等有關。心肌病的病因診斷十分重要，有些心肌病明確病因經過治療有逆轉恢復正常或獲得明顯改善的希望。國內小兒心肌病的病因診斷尚有很大的差距，需要重視並需積極開展研究及交流。