兒童常見的代謝性骨病,由於原發性或激發性的原因致使腎小管對磷酸鹽的重吸收障礙,大量磷從尿中丟失,導致血磷降低和骨礦化障礙所致的一組骨骼疾病。
最常見的遺傳方式X-連鎖顯性遺傳,致病基因為PHEX,在活產嬰兒中發病率為1:20,000,佔家族性低磷佝僂病的80%以上。
X-連鎖顯性遺傳的意思是僅只攜帶一條致病基因就會發病。媽媽如果有這個問題,她的孩子有50%機會遺傳這個病。如果男孩有這個問題,他的孩子也是50%機會有這個病。男女發病率均等。該病有一定的機率是自發突變,即父母血不存在PHEX基因的異常,但孩子血液能檢測到該基因異常。
該病能夠治療,如果能早期治療,規律治療,並定期監測血液鈣磷代謝指標,如鈣、磷、AKP、PTH、25-羥-D3, 治療效果較好。既要注意劑量不足導致治療效果不好,注意防止羅蓋全劑量太大導致的高鈣血癥。
醫院小兒內分泌科能進行該病的基因診斷及產前診斷。
低磷性佝僂病是遺傳病嗎
發布於 2023-03-03 12:26
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概述
患者如果出現了遺傳性疾病,可能會影響到後代的健康,所以應該及早進行治療,女性在應該多注意合理的身體保健,應該做好各方面身體檢查,如果出現了精神分裂症等方面疾病,應該及時進行治療,精神分裂症的誘發因素比較多,也可能是由於遺傳性疾病,或者是後天的某一方面的刺激引起的這一現象,精神分裂症這個疾病相對來說屬於顯性遺傳病,
步驟/方法:
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精神分裂症對人的健康影響也是非常大的,所以應該及時進
發布於 2022-10-07 19:36
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這取決於導致X形腿和O形腿的疾病是否為遺傳性疾病。一些X形腿和O形腿為後天性疾病所致,如外傷、維生素缺乏及小兒麻痺等,在病人的細胞核內本無遺傳畸形的致病基因存在,疾病本身也不會在體內產生一個遺傳X形腿和O形腿的致病基因,這種X形腿和O形腿不能遺傳,所以不是所有X形腿和O形腿會把畸形傳遞給後代。另一類是引起X形腿和O形腿的遺傳疾病,這類疾病會把畸形傳給下一代。這種遺傳疾病可分為兩大類,一類是先天性
發布於 2023-02-24 05:47
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概述
國內皮膚科的權威曾做過身體的全基因掃描,發現幾個基因跟紅斑狼瘡有關,但遺傳的特徵又不是特別明顯,所以我們說紅斑狼瘡有遺傳傾向,但不是遺傳病。如果是以前我也不知道紅斑狼瘡是甚麼,但是後來不知道怎麼回事,但是一次在醫院看病的時候,聽醫生說起過紅斑狼瘡患者如果想懷孕的話,需要面臨特別大的風險,在懷孕初期就可能引發流產,孩子發育的六七月份還可能引發孩子的發育不全,一般來說對於紅斑狼瘡患者來說是不建
發布於 2024-05-31 15:29
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概述
扁平足在生活中是很常見的一種疾病,如果不及時治療的話,可能會影響今後的生活,甚至是就業,所以對於這種疾病要引起重視,及早發現及早治療,那甚麼是扁平足呢?扁平足主要是由於某些原因使足骨形態異常、肌肉萎縮、韌帶攣縮或慢性勞損造成足縱弓塌陷或彈性消失所引起的足痛,有的人會問,扁平足是遺傳病嗎?下面一起看看吧!
步驟/方法:
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扁平足是一種遺傳疾病,如果父母有扁平足的話,他們的孩子也有可能
發布於 2024-06-13 09:22
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概述
有一些特殊的職業,比如軍人和運動員在招人的時候會將一些扁平足的人給篩選掉。因為扁平足不是一種正常的足部形態,足弓的韌帶不夠堅韌,不能做長時期的站立或者行走等動作。扁平足有輕有重,輕的扁平足幾乎不影響生活,只是注意平時不要走遠足和久站就行了,重的扁平足會影響生活。那麼扁平足是甚麼原因而造成的,它跟遺傳因素有沒有甚麼關係?
步驟/方法:
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首先,我們要先了解導致扁平足的重要原因,就是因
發布於 2024-06-13 12:26
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1、遺傳是要有科學的依據,臨床上驗證白癜風是一種多種因素同時致病的,遺傳發病率在3%-10%之間,但是國外有資料表明在12%-35%之間,所以是會有遺傳的,這一點我們應該注意到。
2、我們為了避免遺傳,最好是不是找白癜風的對象,因為單一的疾病的遺傳的發病逐漸減小,在生活中應該避免一些問題,從而達到預防的效果。
3、生活作息要有規律,夏天要避免暴曬,同時也應該避免精神刺激,這是避免白癜風的方法最基
發布於 2024-07-24 20:39
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概述
孩子的弱視這種疾病,在生活當中的出現很多時候都會困擾著一些家庭,小孩子的眼睛其實生活當中都是比較的明亮的,父母親一般來說都是無法及時的發現孩子的眼睛是否會出現問題?眼睛如果真的在生活當中出現的問題的話,也無法正常的及時的去治療,那麼生活當中孩子患有弱視這種疾病是遺傳病嗎?很多人都有這樣的疑問,我們就一起來解決下
步驟/方法:
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眼睛患有弱視生活當中很有可能是遺傳造成的,但是也不一定
發布於 2024-09-03 14:25
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從臨床統計學表明,白癜風有一定的遺傳性,但幾率較小,僅佔白癜風發病的4%左右。而且遺傳因素只是白癜風發病的一種,需要在外界不利因素的刺激才會發病,例如:人的精神因素、環境因素、生活因素等等,都在白癜風的發病中佔有較大的影響。因此只存在遺傳因素不一定會發病,只要平時做好防治工作,是完全可以避免白癜風的病發的。
由於您描述的不是很清楚,我們並不能肯定寶寶患的就是白癜風,需要經過詳細的診斷才能確診。建
發布於 2024-11-02 07:14
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管大家對癲癇病的認識已經比較深入了,但是關於癲癇病大家還是存在很多困惑,很多人之前聽說過很多關於癲癇可以遺傳的的說法,很多年輕的癲癇患者都在擔心著這個問題,他們都經受了癲癇給他們帶來的痛苦,所以不希望他們的孩子再重複他們所走過的路…
癲癇是不是遺傳病?
癲癇病又名癲癇,其分為兩類:遺傳性和非遺傳性,即先天性原發性癲癇和後天形成的癲癇病兩種。近年來,大量遺傳學研究表明,癲癇病的確是一種遺傳性疾病,
發布於 2024-07-02 07:44
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佝僂病全稱為維生素D缺乏性佝僂病,又叫骨軟化症又叫骨軟化症,是由於人體中維生素D缺乏,而引起體內鈣、磷的代謝紊亂,使到骨骼鈣化不良的一種疾病。佝僂病是一種慢性營養缺乏病,會影響人的生長和發育。
維生素D是維持高等動物生命延續所必需的營養素,它是鈣在代謝時最為重要的生物調節因子之一。人身體的維生素D如若不足,很容易導致的佝僂病,它多發生於3個月~2歲的小兒。
佝僂病發病比較緩慢,家長不容易引起重視
發布於 2023-07-09 17:55
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