發布於 2023-03-03 12:26

  兒童常見的代謝性骨病,由於原發性或激發性的原因致使腎小管對磷酸鹽的重吸收障礙,大量磷從尿中丟失,導致血磷降低和骨礦化障礙所致的一組骨骼疾病。
  最常見的遺傳方式X-連鎖顯性遺傳,致病基因為PHEX,在活產嬰兒中發病率為1:20,000,佔家族性低磷佝僂病的80%以上。
  X-連鎖顯性遺傳的意思是僅只攜帶一條致病基因就會發病。媽媽如果有這個問題,她的孩子有50%機會遺傳這個病。如果男孩有這個問題,他的孩子也是50%機會有這個病。男女發病率均等。該病有一定的機率是自發突變,即父母血不存在PHEX基因的異常,但孩子血液能檢測到該基因異常。
  該病能夠治療,如果能早期治療,規律治療,並定期監測血液鈣磷代謝指標,如鈣、磷、AKP、PTH、25-羥-D3, 治療效果較好。既要注意劑量不足導致治療效果不好,注意防止羅蓋全劑量太大導致的高鈣血癥。
  醫院小兒內分泌科能進行該病的基因診斷及產前診斷。

低磷性佝僂病是遺傳病嗎相關文章
1.日光照射不足維生素D由皮膚經日照產生,如日照不足,尤其在冬季,需定期通過膳食補充。此外空氣汙染也可阻礙日光中的紫外線。人們日常所穿的衣服、住在高樓林立的地區、生活在室內、使用人工合成的太陽屏阻礙紫外線、居住在日光不足的地區等都影響皮膚生物合成足夠量的維生素D。對於嬰兒及兒童來說,日光浴是使機體合成維生素D3的重要途徑。 2.維生素D攝入不足動物性食品是天然維生素D的主要來源,海水魚如鯡魚沙丁
發布於 2023-07-09 18:01
0評論
小兒的佝僂病大多數是由於維生素D缺乏所致,叫做維生素D缺乏性佝僂病,多見於嬰兒,冬春季節多見,2歲以後停止進展而逐漸痊癒。其他某些原因也可出現佝僂病的表現,例如: 1、低血磷抗維生素D佝僂病:為遺傳性疾病,2-3歲以後仍有活動性佝僂病的表現。血鈣正常,血磷明顯降低,一般劑量的維生素D治療無效。 2、遠端腎小管性酸中毒:患者身材矮小,有代謝性酸中毒,多尿,血鈣低、血磷低、血鉀低。 3、維生素D依賴
發布於 2023-03-15 13:52
0評論
1.軟骨營養不良 是一遺傳性軟骨發育障礙,出生時即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部後凸。根據特殊的體態(短肢型矮小)及骨骼X線作出診斷。 2.低血磷抗生素D佝僂病 本病多為性連鎖遺傳,亦可為常染色體顯性或隱性遺傳,也有散發病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發性缺陷所致。佝僂病的症狀多發生於1歲以後,因而2~3歲後仍有活動性佝僂病表現;血鈣多正常,血磷明顯降低,尿磷增加。對用一般治療
發布於 2023-04-13 16:33
0評論
1.軟骨營養不良 是一遺傳性軟骨發育障礙,出生時即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部後凸。根據特殊的體態(短肢型矮小)及骨骼X線作出診斷。 2.低血磷抗生素D佝僂病 本病多為性連鎖遺傳,亦可為常染色體顯性或隱性遺傳,也有散發病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發性缺陷所致。佝僂病的症狀多發生於1歲以後,因而2~3歲後仍有活動性佝僂病表現;血鈣多正常,血磷明顯降低,尿磷增加。對用一般治療
發布於 2023-05-19 14:42
0評論
1、維生素D攝入量不足:所謂攝入的維生素D係指外源性維生素D,均含於食物之中,如每升牛奶中含維生素D3-40國際單位,一個蛋黃含25國際單位,每公斤肝類含15-50國際單位。實際上這些食物中的維生素D含量往往不能滿足小兒生長髮育的需要,如果再加上餵養不當的因素,就很容易造成維生素D的缺乏。 2、紫外線照射不足:內源性維生素D由紫外線照射而來。皮膚的基底層貯存有7-脫氫膽固醇,經日光中紫外線照射後
發布於 2023-04-07 02:34
0評論
概述 佝僂病,學名,維生素D缺乏性佝僂病,又叫骨軟化症即骨礦化不足,為新形成的骨基質鈣化障礙,是以維生素D缺乏導致鈣、磷代謝紊亂和臨床以骨骼的鈣化障礙為主要特徵的疾病,嚴重是會出現骨骼畸形,影響孩子骨骼生長髮育。佝僂病的早期症狀有哪些?孩子吃甚麼能預防佝僂病呢?很多媽媽面對佝僂病總是忐忑不安。對此,龍牡壯骨顆粒的育兒專家將為大家做詳細解答。 佝僂病的早期一般會有下列症狀: 1、 1、睡眠不安
發布於 2022-10-17 16:07
0評論
1、腎性佝僂病: 腎臟疾病導致腎功能障礙使1,25(OH)D的生成減少而發生佝僂病,血鈣低,血磷高,需要使用1,25(OH)D才能有效治療。 2、肝性佝僂病: 各種肝臟疾病導致肝功能不良,可使1,25(OH)D生成障礙;如果伴有膽道阻塞,不僅會影響維生素D的吸收,而且因鈣皂形成,進一步抑制鈣的吸收,從而出現低血鈣及佝僂病徵象。 3、遠端腎小管酸中毒: 患兒身材矮小,骨骼畸形,有代謝性酸中毒,多尿
發布於 2022-12-29 01:15
0評論
佝僂病全稱為維生素D缺乏性佝僂病,又叫骨軟化症又叫骨軟化症,是由於人體中維生素D缺乏,而引起體內鈣、磷的代謝紊亂,使到骨骼鈣化不良的一種疾病。佝僂病是一種慢性營養缺乏病,會影響人的生長和發育。 維生素D是維持高等動物生命延續所必需的營養素,它是鈣在代謝時最為重要的生物調節因子之一。人身體的維生素D如若不足,很容易導致的佝僂病,它多發生於3個月~2歲的小兒。 佝僂病發病比較緩慢,家長不容易引起重視
發布於 2023-07-09 17:55
0評論
佝僂病的全稱為維生素D缺乏性佝僂病,是由於維生素D缺乏導致鈣、磷代謝紊亂的一種慢性營養性疾病。主要的病因是由於維生素D攝入不足、日照不足、攝入鈣質不足或鈣磷比例不當,以及某些肝腎、胃腸道疾病或藥物的影響。維生素D缺乏性佝僂病,又叫骨軟化症即骨礦化不足,為新形成的骨基質鈣化障礙,是以維生素D缺乏導致鈣、磷代謝紊亂和臨床以骨骼的鈣化障礙為主要特徵的疾病,維生素D是維持高等動物生命所必需的營養素,它是
發布於 2023-03-17 01:03
0評論
小兒佝僂病就是人們常說的“軟骨病”,是嬰幼兒常見的一種慢性營養缺乏病,是由於缺少維生素d,導致全身鈣、磷代謝失常。嬰幼兒佝僂病是一種多發病,以3-18月小兒為常見,北方多於南方,冬春季多於秋季。 如果小兒的餵養不當、日光照曬不足,小兒生長相對快,胎兒期維生素d儲備不足和慢性消化道、呼吸道感染以及肝膽道疾患。 由於小兒體內的血鈣降低,非特異性神經興奮性增高,表現為食慾減退,夜驚、激惹、多汗、夜哭、
發布於 2023-04-18 10:31
0評論