尼曼匹克病C型主要表現有哪些呢

　　尼曼匹克病C型為常染色體隱性遺傳病，北歐發病率1:120000，中國人發病率不清楚。95％患者是由於溶酶體膜蛋白NPC1基因突變導致的膽固醇代謝障礙，另5％是溶酶體可溶性蛋白NPC2基因突變所致。 二種突變導致的臨床表現無明顯差別。
　　按照發病年齡，可將尼曼匹克病C型分為圍出生期型，早期嬰兒型，晚期嬰兒型，青少年型，成人型。
　　圍出生期是指出生到3月以內發病，可表現為胎兒水腫，黃疸延長，肺侵潤， 肝脾增大，肌張力障礙，精神運動發育遲緩。其中黃疸延長是需要特別注意的，任何診斷為嬰兒肝炎綜合徵患者都需要進一步檢查排除尼曼匹克病C型。
　　早期嬰兒型是指出生後3月後到2歲以內發病，患者主要變現因為運動發育落後以及肌張力低下就診，體檢發現脾臟增大。
　　晚期嬰兒型是指出生2歲到6歲以內發病，患者表現為垂直性核上性注視麻痺，早期為向下注視麻痺，這個症狀不易被發覺；患者一般因共濟失調就診，表現為走路不穩，易摔跤，有肌張力障礙，可發現隱匿進展的認知障礙，部分會進展到癲癇發作，體檢發現脾臟增大。約50％患者有該病特異性的臨床表現，痴笑猝倒，即大笑後肌張力突然降低，癱坐在地上。
　　青少年型是指6歲到15歲以內發病，患者表現為學習困難，走路步態不穩，易摔跤，大部分有癲癇發作，體檢可發現脾大。
　　成人型是指15歲以上發病，以精神症狀為首發表現，如妄想，躁狂，強迫症，易被誤診為精神病，患者逐漸表現肌張力障礙，共濟失調，智力落後等。不是所有成人型患者都有脾臟增大。