尼曼匹克病A/B型的臨床表現是甚麼呢

　　目的 分析本院過去4年診斷的27例尼曼匹克病A/B型患者的臨床表現及與基因型的關係。
　　方法 除1例外，所有患者都經過外周血酸性鞘磷脂酶活性測定確診為尼曼匹克病A/B型。分離患者外周血DNA，用PCR方法擴增SMPD1基因的外顯子及其鄰近內含子序列，分析SMPD1基因的突變情況。
　　結果 27例患者有7名患者有陽性家族史。有8名（30％）患者1歲內有明顯的神經系統症狀，符合經典A型；4名患者2歲後神經系統累及明顯，符合中間型；餘下15例患者無明顯神經系統症狀，歸為B型。1例患者首發症狀為繼發性閉經。有2例中間型及1例B型的晚期患者發現有蛋白尿，提示腎臟也是尼曼匹克病A/B型的靶器官。27例患者中，有24人發現2個致病突變，2人只發現一個致病突變，1人未發現突變，總共是23種不同突變，這些突變不包含其他種族尼曼匹克病患者的熱點突變。這些患者中發現有19種新突變，包括4個外顯子上小缺失/重複，
　　1個內含子突變，1個終止突變及13個外顯子點突變。有8種突變出現過2次，其中最高發生率為16.7％。通過基因型和表型分析，我們發現了9種新突變是嚴重突變，5種新突變是輕型突變。3箇中間型的患者除攜帶一個常見共有的輕型突變外，分別在另一等位基因攜帶1個嚴重型突變，提示中間型在臨床表現及基因型均在中間狀態。
　　結論  中國人尼曼匹克病A型比例相對較高；中國人該基因的熱點突變完全不同於其他國家，而是有自己的特徵；須重視該病的酶學確診，基因診斷及產前診斷，來防止這種嚴重疾病在同一家庭再次發生。