腦血管畸形是腦部血管發育異常所形成的畸形血管團，臨床上可以看到的腦血管畸形有四種類型：動靜脈畸形、海綿狀血管瘤、毛細血管擴張症和靜脈發育異常，其中以靜脈發育異常最多見，但它只是一種發育變異，絕大多數不引起顯著的症狀。
真正引起臨床症狀的還是動靜脈畸形和海綿狀血管瘤較為多見。動靜脈畸形和海綿狀血管瘤都可以引起頭痛、癲癇發作、腦出血等症狀。
目前診斷血管畸形有多種方法，除了醫生進行詳細的體格檢查，還需要通過一些輔助檢查進行確診。
一般來說，頭顱CT（或加上血管成像CTA）主要用於判斷是否有出血，也能看到比較大的血管畸形病變本身，但很有限；頭顱磁共振檢查不光能夠判斷是否有出血，還能夠看到絕大多數的血管畸形病變本身，可以看到上述四種病變的大小、部位、是否有較大的引流血管等。
對於海綿狀血管瘤、毛細血管擴張症和靜脈發育異常都是最終的輔助檢查手段，但磁共振可能無法看到較小的動靜脈畸形，還需要通過動脈插管腦血管造影進行明確，而在動靜脈畸形進行治療前，一般都需要進行腦血管造影，可以更加清晰、直觀、動態地瞭解畸形的形態和血流動力學情況，能夠看到是否伴有動脈瘤、是否有粗大的動靜脈瘻等容易導致畸形出血的危險因素，無論對血管內介入栓塞、開顱切除、立體定向放射外科（伽馬刀、X刀、射波刀等）都是至關重要的。
