孕兒通常發病是在胚胎第4周時，口區周圍形成一箇中鼻突、兩個側鼻突和來自第一鰓弓的上、下頜突。以後，兩側上頜突與中鼻突融合，形成上唇。若融合障礙則形成唇顎裂，若兩側均未融合則成雙側唇顎裂。
引起發育和融合障礙的確切原因和發病機理，目前尚未完全明瞭。根據大量的實驗研究及流行病學調查結果表明，可能為多種因素的影響而非單一的因素所致。概括說來，可分為遺傳因素及環境因素兩個方面，並與營養、遺傳、感染、內分泌等因素有關。
1、遺傳因素：唇顎裂的患者可發現在其直糸親屬或旁糸親屬中也有類似的畸形發生，因而認為唇顎裂畸形與遺傳有一定的關係。流行病學調查表明：在直系親屬中有唇顎裂畸形者，其後代的唇顎裂發生率比親屬中無辰裂畸形者要高。遺傳學研究還認為唇顎裂屬於多基因遺傳性疾病。
2、環境因素：主要指胚胎生長髮育的環境而言，母體的整個生理狀態即構成了胚胎髮育的環境條件。因此，在妊娠前三個月內，當母體的生理狀態受到侵襲或干擾時，就可能影響胚胎頜面部的生長髮育。
(1)營養缺乏
在實驗動物研究中發現小鼠缺乏維生素a、b2及葉酸等食物成分時，可以產生唇顎裂等畸形，而人類是否也會因缺乏此類物質而導致先天性畸形的發生還不十分明確。所以在妊娠早期的營養缺乏可能是發病誘因之一。
(2)感染和損傷
母體在妊娠初期如遭受某種損傷，特別是能夠引起子宮及其鄰近部位的損傷，如不正當的不全人工流產或不科學的藥物墜胎等，都能影響胚胎的發育而招致畸形。母體罹患病毒感染性疾病如風疹等，也能影響胚胎的發育而成為唇顎裂發生的可
(3)內分泌的影響
妊娠早期的婦女因患病使用激素治療後出生的嬰兒即有某種先天畸形的發生。此外，在唇顎裂患兒家族史的調查中，也發現有的母親在懷孕早期曾有過各種明顯的精神創傷因素，推論可能由此而出現應激反應，導致體內腎上腺皮質激素分泌增加，而誘發先天性畸形。
(4)藥物因素
多數藥物進入母體後都能通過胎盤進入胚胎。有些藥物可能影響胚胎的發育而造成畸形，目前已知的抗腫瘤藥物(如環磷酰胺、氨甲喋呤等)、抗驚厥藥物(苯妥英鈉)、抗組織胺藥物及治療妊娠性嘔吐的敏克靜和某些安眠藥物(如沙立度胺)均可導致胎兒畸形。
(5)物理損傷
如在胎兒發育時期，孕婦頻繁接觸放射線或微波等均可能影響胎兒的生長髮育而成為唇顎裂發生的可能誘因。
(6)菸酒因素
妊娠早期大量吸菸及酗酒，其子女唇顎裂的發生率比無煙酒嗜好的婦女要高，因而也是導致胎兒發生唇顎裂的可能因素之一。
能誘因。
