自閉症孩子的表現方式多種多樣，但主要特徵是社會功能缺陷、與人交流困難及重複、行為模式固化。而且，這些症狀均不能歸因於智力發育障礙。
如何判斷孩子是不是得了自閉症呢？
從生理上來說，自閉症的孩子很有可能在剛出生的幾個月裡，頭部發育異常迅速。因此，如果嬰兒的頭部異常的大，可能是自閉症的信號。更顯著的症狀體現在行為上，他們在社會互動、交流上的發展會與一般的孩子有很大的不同。自閉症起病早，家長往往最容易發現孩子行為模式的異常，因此，如果識別出以下行為模式，應該儘快就醫：
1、社會交流和互動的缺陷
1-2歲是自閉症症狀明顯、容易被識別的關鍵時期，患有自閉症的孩子往往會在處理社會關係上呈現出明顯的行為異常，這不代表他們沒有社會互動，而是會有一些不屬於正常交流範圍內的行為。比如，迴避與人的眼神交流，會用手去拉其他人，但卻完全不看對方，也不聽對方說話(有研究表明，自閉症孩子喜歡在對方說話時盯著對方的嘴看，而不是眼睛)。
缺乏對他人的興趣，表現得安靜、退縮，無法理解並漠視一切他人發出的典型社交信號。比如，在對方叫自己名字、微笑、愛撫時，完全沒有反應。
不喜歡和人分享。比如，對某一個玩具有著強烈的佔有慾和專注度，每天隨身帶著，不肯拿出來給人看，但卻從來不玩這個玩具，但你一旦把玩具拿走，就會表現出激烈的反抗。
他們同樣也缺乏正常的表達能力。在應該正常說話的年齡難以正常說話，只會反覆唸叨一些單個的、奇怪的詞語，或者模仿別人說出的詞語。
很多孩子說話的聲音會很奇怪，有可能會用尖利的、唱歌的方式說話，也可能會發出單調的、機器人一樣的聲音;身體語言的發展同樣緩慢，他們無法指認出正確的物品，無法用身體表達自己的感受，因而可能會出現抓撓等極端行為。
2、對重複的、固化的行為模式的堅持
到出生後的第2年，自閉症孩子的行為特徵會特別明顯，這時他們可能會出現對重複性的要求，比如總是要吃完全一樣的食物，看同一個視頻，用同樣的方式揮舞胳膊，沿著同樣的交通路線去學校。他們還可能會每天持續好幾個小時擺放一個玩具，不停的把這個玩具擺好，推翻，再擺好;或者將玩具用固定的方式排列在一起。
而當你打斷這種重複時，哪怕只是一點細微的變化也會讓他們很痛苦，甚至爆發出憤怒。由於堅持重複、厭惡改變，自閉症的孩子可能會拒絕理髮、牙齒護理、更換食物等等。
除上述兩點主要症狀之外，自閉症的孩子還可能出現一系列其他的表現，例如感覺格外敏感，別人稍一觸碰，或者聽到一些特定的聲音便很不舒服，尖叫扭動。
需要注意的是，自閉症的全名之所以叫做自閉症譜系障礙，是因為每個自閉症的孩子症狀表現都不完全一樣，他們的病症落在一個相當寬泛的譜系內。有的孩子在語言和非語言的交流技能方面都嚴重受損，只能說出一兩個別人能聽懂的詞語，有的能夠說出幾個句子，有的仍然能看似正常的互動，只是對互動的反應還是有些怪異，交朋友的嘗試經常失敗。
另外，神經發育障礙的共病率很高，約70％有自閉症的孩子可能有一種共病的精神障礙，40％的自閉症孩子可能有兩種或以上共病的精神障礙。比如說，患有自閉症的孩子，很有可能也會同時有智力障礙。
自閉症的風險因素
數據表明，如果一個人的親兄弟姐妹中有人患自閉症，那麼ta的自閉症發病率是常人的35倍。但是，自閉症的患病率與家族史的關係卻沒有得到證明。
最新的研究成果表示，自閉症與多個基因的異常有關。兒童早期的基因異常，甚至有可能是父母備孕期間產生的基因突變，如結節性硬化症，脆性X染色體綜合徵，都會影響寶寶的大腦發育，破壞腦神經之間的交流。影像診斷研究也很好地驗證了，自閉症患者大腦的多個區域都表現出發育異常。
高生育年齡、早產、低出生體重等，也會增加寶寶患自閉症的概率。而“預防兒童傳染病的疫苗會導致自閉症”這一傳言則是沒有實驗依據的。
家長該怎麼辦？
自閉症是一種終身疾病。只有極少部分受損害水平較低、語言和智力能力都比較高的自閉症孩子，在長大成人後能夠獨立生活和工作。即便是能夠正常生活，應對自閉症也需要終生的學習和代償策略，他們需要承受壓力和困難，去維持社交正常的假象。
對於自閉症孩子，越早被識別、評估，接受治療的效果會越好。而在診斷過程中，也要注意有沒有與自閉症共病的其他精神障礙。臨床常用的是藥物治療與行為治療同時進行。
值得注意的是，藥物其實並不能直接“治癒”自閉症，但是可以很好地緩解自閉症所引起的焦慮、抑鬱以及強迫症狀，並減輕衝動和過度活躍的症狀。
目前，使用最廣泛、最有效的自閉症康復訓練方法是應用性行為分析，即通過長期系統的、一對一的訓練，建立和強化新的行為，鼓勵積極行為，阻止負面行為，從而幫助孩子培養社交和語言技巧。
自閉症的早期(學齡前)是提高認知和語言技能的關鍵期。一般來說，需要制定每週25小時以上的、嚴格的學習計劃，包括提高集中注意力、認字母和計數、減少攻擊性行為的訓練等。在家裡，父母要根據孩子的興趣和家庭的情況來制定計劃，分析自己孩子的優勢和弱勢，分析哪些行為格外容易引起問題，幫助孩子將注意力集中於有計劃的活動上。
此外，家長應該試著去了解孩子自己的一些交流方式。觀察一下孩子自己有哪些非語言的表達方式，以及他/她對哪些刺激格外敏感，比如有的孩子很怕聲音，有的很怕某一種氣味。
另外，也不要認為孩子的暴躁情緒是無理取鬧，因為孩子有可能不知道如何表達自己的需求，家長要做的就是，去發現孩子想表達的究竟是甚麼需求。
總之，自閉症需要系統、嚴格的治療，家長需要與醫生/治療師配合，積極地參與結構化的治療方案，在不得已要打破孩子的行為規律時，一定要事先做好準備。
