常見的乳腺囊腫包括單純性囊腫和積液囊腫。單純性囊腫是乳腺囊腫中最常見的。主要是由於內分泌失調引起導管上皮增生，導管內細胞增多，導致導管延長、迂迴、摺疊，摺疊處的管壁因缺血而壞死，形成囊腫。這種囊腫也被稱為乳汁瀦留囊腫，比單純性囊腫少見，主要是由於哺乳期導管阻塞，引起乳汁淤積，形成囊腫。
對於乳腺囊腫，最明確的診斷是乳房X光檢查。是否為無回聲結節，囊腫內是否有附著的腫瘤，以及囊腫壁是否有不規則和豐富的血流。
囊腫發生惡變的機會非常小。大多數囊腫有附著的腫瘤等，或者病人承受很大的壓力，那麼可以考慮手術。手術治療分為開放性手術和微創手術。對於年輕患者，可以進行囊腫切除術，如果經濟條件允許，可以採用微創手術：如麥克默多克切除術，效果較好：一方面可以切除大部分囊腫壁，防止再次形成囊腫；另一方面，可以基本忽略手術疤痕。有些地方仍採用針吸法治療囊腫，這是不可取的；因為囊壁有分泌功能，如果只是吸出囊液而不破壞囊壁，囊腫很快就會再次生長；而且反覆抽吸容易形成感染和囊腫分離。
