血友病是一組遺傳性凝血因子Ⅷ或因子Ⅸ缺乏引起的出血性疾病，主要病理變化是凝血過程的第一階段——凝血活酶生成障礙。其主要特徵為凝血時間延長，終身具有自發性或輕微損傷後出血傾向。
血友病發病率為5～10/10萬，其中以血友病甲較為多見，佔77%，血友病乙約佔19.6%。血友病甲缺乏因子Ⅷ，血友病乙缺乏因子Ⅸ，兩者均通過性染色體隱性遺傳，男性發病，女性傳遞，女性傳遞者雖有程度不同的因子Ⅷ或因子Ⅸ活性減低，但一般無出血表現。約有30%的血友病患者家族中無同樣疾病或有關檢查異常發現，可能是由於基因突變所致。本病主要是由於遺傳所致，目前只能採取預防出血及對症治療。血友病甲嚴重者由於關節腔反覆出血，可造成關節畸形致殘。產前診斷，優生優育對本病發病率的控制尤為重要。
