唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏症患兒。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時,懷有“唐”寶寶的機會較高,但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高,但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面,即使化驗指數正常,也不能保證胎兒肯定不會患病。
唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
醫院的唐篩結果只能說明能否是唐氏兒的概率,並非高風險寶寶就一定有問題,比如21三體風險係數為1/100,意思是21號染色體發生變異產生先天愚型胎兒的概率為1/100,也許你是那個有問題的1/100,也許是沒問題的那99/100;低風險也並不說明寶寶就一定沒問題,即使風險係數為1/10000,那還有萬分之一的可能呢。因此,高危孕婦的胎兒未必是愚型;非高危孕婦的胎兒未必不是愚型兒。
儘管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型,但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經濟、簡便,對胎兒無損傷的檢測方法,如果查出結果可疑,可以進一步作羊膜穿刺檢查。中國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由於智力嚴重低下,生活完全不能自理,並且攜帶多系統併發症,終生無法治癒,因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。所以去醫院做個唐氏篩查很必要。