患者：2010年9月28日出生，足月，血型O型，出生時體重7.42斤，父母無乙肝、地中海貧血等遺傳病，父親血型O型，母親B型。病史情況 一直以間接膽紅素偏高為主，轉氨酶有升有降，檢查了內分泌、優生五項、鉅細胞病毒、EB病毒、NICCD、聽力篩查、空腹3小時血液檢查、大小便、空腹4小時肝膽脾B超檢查、心電圖等均未找到病因。 出生三天出現黃疸，藍光治療3天后，輕度黃疸出院，36天時感覺加重，住院，在治療過程中有反彈。其中11月4日在廣州某醫院住院時由總膽紅素399，三天後下降到287，11月11日反彈到390左右； 現在廣州兒童醫院治療，由11月11日總膽紅素399（直接膽紅素80，間接膽紅素319），一直下降到12月9日總膽紅素129（直接膽紅素21，間接膽紅素108），後開始反彈12月22日總膽紅素為189（直接膽紅素12，間接膽紅素177）。轉氨酶隨著總膽紅素數值的升降而變化。12月22日，ALT上升到438，AST上升到480. 2、用藥情況：在南方醫院使用了：阿拓莫蘭、消炎利膽片、甘利欣、優思弗。維生素E、氫化可的松（15mg）、西米替丁。現在在廣州兒童醫院輸液：斯巴特康、古拉定、思美泰、門冬氨酸鉀鎂、香丹注射液、威佳、新泰林（治療咳嗽）。口服藥：美能、熊去氧膽酸片、茵枝黃口服液、茵梔黃顆粒、媽咪愛、消炎利膽片、艾暢。 寶寶一直以間接膽紅素偏高為主，治療過程中有反覆，請問，間膽高還需要查哪些方面？
醫生：有可能Criger-najjar綜合症。門診診斷過許多類似病例。
患者：我們還有幾個問題想請教您：1、廣州這邊好多醫院都沒聽說過這個病症，包括兒童醫院，我們很奇怪。2、我在網上查關於crigler―najjar Ⅱ型，網上說是常染色體顯性遺傳，伴不完全外顯。我們夫妻兩邊家庭，三代以內都沒有這種症狀，連患有黃疸的都沒有，我們想請問您，會不會有基因突變的可能？ 3、我們大人也想做一個關於這個病症的基因診斷，請問貴院能做嗎，我們交錢，我們問了廣州這邊的幾個都不做。我們想生二胎，您說正常胎兒的概率是1/4，（我們查網上，說顯性遺傳是1/4是正常，1/4是患病，1/2是攜帶者），目前貴院能不能做試管嬰兒，現在的技術能不能進行植入前診斷以確保懷的是正常的胎兒？你給推薦幾個醫院？ 4、魯米那的副作用大，請問有沒有其他的衍生藥品或是替代藥品。我們網上查，說這種病症不能用阿司匹林類藥物，是不是這樣，還有其他藥物或者飲食禁忌嗎，例如能不能吃辣，吃油膩食物？ 5、網上說，肝細胞也可以移植，目前有沒有針對這個病的肝細胞移植？ 6、我們4月8日剛做了一次肝功和網織紅細胞複查（照片附上），小孩兩個轉氨酶都已經正常，但是間膽高，總膽紅素189，能不能打預防針？是不是在肝功正常、總膽紅素小於200的情況下都可以打預防針？ 遇到這種病症，我們兩邊的家庭都很痛苦，問題比較多，麻煩您了，萬分感謝！您經常與國外專家交流，如果對於這個病的治療有甚麼新的研究進展，煩請您告訴一下。
醫生：可以打預防針。有些問題很難單通過文字說清楚，當面討論比較好。
患者：1、這種病屬於常染色體顯性遺傳還是隱性遺傳，我們問了幾個醫生，回答不統一，有說顯性的，也有說隱性的？ 2、檢測結果說，我們夫妻兩個都是這種病的基因攜帶者，如果我們再要二胎，正常寶寶的比例是多少？攜帶者的比例是多少？如果做試管嬰兒，能不能在植入母體前進行基因檢測出來？或是懷孕後通過羊水檢測？
醫生：屬於UGT1A1基因缺陷的一種，輕型的多符合常染色體顯性遺傳，重的多符合隱性遺傳，實際上是一種數量遺傳關係，雜合的病例輕些，純合的病例重些。也和突變的類型有關。由於通過良好管理多可取得滿意效果，因此沒必要在植入母體前進行基因檢測，或是懷孕後通過羊水檢測。
