抽動障礙的病因尚未完全明確。其中,以發聲與多種運動聯合抽動障礙的病因研究最多。該障礙病因複雜,可能是遺傳因素、神經生理、神經生化及環境因素等相互作用的結果。
遺傳因素
目前研究表明該障礙與遺傳因素有關,但遺傳方式尚不明確,可能為常染色體顯性遺傳,外顯率受多種因素的影響而不全。此外,研究發現在一些家庭中,Tourette綜合徵、其他類型的抽動障礙和強迫症之間存在的一定聯繫,因此,提示Tourette綜合徵、其他類型的抽動障礙、強迫症可能為共同的遺傳易感性的不同表達。
神經生化因素
該障礙與神經生化因素之間的關係非常複雜,且尚無最後定論。患兒可能存在以下異常:①多巴胺活動過度或受體超敏;②蒼白球等部位穀氨酸水平增高;③去甲腎上腺素功能失調;④五-羥色胺水平降低;⑤乙酰膽鹼不足,活性降低;⑥γ-氨基丁酸抑制功能降低;⑦基底節和下丘腦強啡肽功能障礙。目前,最受關注的是興奮性氨基酸,如穀氨酸和多巴胺系統間相互作用的異常。
腦器質性因素
約50-60%的該障礙患兒存在非特異腦電圖異常;少數患兒存在頭顱CT的異常,如腦萎縮;部分患兒存在左側基底節縮小及胼胝體減小,提示患兒可能存在皮質-紋狀體-丘腦-皮質通路的異常和腦的偏側化異常;PET研究提示患兒存在雙側基底節、額葉皮質、顳葉的代謝過度。
社會心理因素
應激可誘發有遺傳易感性的個體發生該障礙。
其他
有研究報道該障礙可能與β溶血性鏈球菌感染引起的自身免疫有關。藥物中樞興奮劑、抗精神病藥也可誘發該障礙。