佝僂病,全稱是維生素D缺乏性佝僂病(rickets of vitamin D deficiency)。是由於嬰幼兒、兒童、青少年體內維生素D不足,引起鈣、磷代謝紊亂,產生的一種以骨骼病變為特徵的全身、慢性、營養性疾病。主要的特徵是生長著的長骨幹骺端軟骨板和骨組織鈣化不全,維生素D不足使成熟骨鈣化不全。本病多見於嬰幼兒,特別是3~18月齡。主要表現為生長最快部位的骨骼改變,並可影響肌肉發育及神經興奮性的改變,年齡不同,臨床表現不同。
佝僂病早期見於6個月以內,特別是3個月以內小嬰兒。多為神經興奮性增高的表現,如易激惹、煩鬧、多汗刺激頭皮而搖頭等。此期常無骨骼病變,骨骼X線可正常,或鈣化帶稍模糊;血清25-OH-D3下降,PTH升高,血鈣下降,血磷降低,鹼性磷酸酶正常或稍高。
當病情繼續加重,出現PTH功能亢進和鈣、磷代謝失常的典型骨骼改變。6月齡以內嬰兒佝僂病以顱骨改變為主,前囟邊緣軟,顱骨薄,輕按有“乒乓球”樣感覺。6月齡以後,骨縫周圍亦可有乒乓球樣感覺,但額骨和頂骨中心部分常常逐漸增厚,至7~8個月時,頭型變成“方顱”,頭圍也較正常增大。骨骺端因骨樣組織堆積而膨大,沿肋骨方向於肋骨與肋軟骨交界處可觸及圓形隆起,從上至下如串珠樣突起,以第7~10肋骨最明顯,稱佝僂病串珠;嚴重者,在手腕、足踝部亦可形成鈍圓形環狀隆起,稱手、足鐲。1歲左右的小兒可見到胸骨和鄰近的軟骨向前突起,形成“雞胸樣”畸形;嚴重佝僂病小兒胸廓的下緣形成一水平凹陷,即肋膈溝或郝氏溝。