俗稱蠶豆病,是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症是最常見的一種遺傳性酶缺乏病,俗稱蠶豆病。全世界約2億人罹患此病。
我國是本病的高發區之一,呈南高北低的分佈特點,患病率為0.2-44.8%。主要分佈在長江以南各省,以海南、廣東、廣西、雲南、貴州、四川等省為高。G6PD缺乏症發病原因是由於G6PD基因突變,導致該酶活性降低,紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞,引起溶血性貧血。蠶豆病是由於遺傳性紅細胞六磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD酶)缺乏者進食蠶豆後,隨後發生的急性溶血性疾病,又名胡豆黃,蠶豆黃。常見於小兒,特別是5歲以下男童多見,約佔90%,常發生在蠶豆成熟的季節,進食蠶豆或蠶豆製品(如粉絲、醬油)均可致病。
患者通常於進食蠶豆後24~48小時內發病,表現為急性血管內溶血,有全身不適,發熱、噁心、嘔吐、迅速貧血、黃疸、血紅蛋白尿,溶血嚴重者出現休克、少尿、無尿、酸中毒和急性腎功能衰竭症狀。其發病與否,病情輕重與吃蠶豆的數量無關,有時吃1~2粒也難倖免,有時吸入或接觸蠶豆花粉即可發病,甚至有時乳母吃蠶豆也可通過乳汁而致病。
本病的貧血程度和症狀大多很嚴重。一般病例症狀持續2~6天。如果不及時糾正貧血、缺氧和電解質平衡失調,可以致死;但如果及時得到救治,能擺脫危險而康復。在低發地區,本病易被忽視而漏診。