一個子宮內膜異位囊腫部分區域發生惡性變的病患者，既往有明確的內異症、雙卵巢巧囊病史，接受過雙側卵巢囊腫剔除術，但是手術後沒有定期進行隨診，本人亦無健康體檢意識。後因出現盆腔痛症狀，在當地就診發現雙側卵巢均有囊腫，其中右側腫物為多房性，且分隔上血流豐富，此時有經驗的醫生應該想到惡性變的問題，積極敦促患者進行手術，而且手術除了去除病灶，緩解疼痛症狀，更重要的是通過手術獲得病理，除外惡變。不知道是甚麼原因沒有手術，也沒有密切隨診，兩年後再複查時發現腫物生長迅速，尤其是右側包塊，分隔上出現多個乳頭樣強回聲，而且囊內壁可見實性佔位，同時伴有血清CA-125的異常增高，此時巧囊惡性變的術前診斷基本明確。轉院後因為醫生對惡性變的警惕，所以，術前為患者進行了充分的腸道準備，術中小心謹慎操作，完整切除右側附件，臺下仔細剖視標本，發現囊內有實性糟爛組織生長，針對可疑部位及時申請快速冰凍病理檢查，得以按照卵巢惡性腫瘤的標準為患者進行了一個非常正規和全面的探查和分期手術。手術病理分期：右卵巢高分化子宮內膜樣癌Ia期。術後未化療，隨診無復發。現已術後2年餘，預後良好。
經驗教訓：內異症雖為良性疾病，但是有復發和惡變的可能，術後應該為患者制定長期的隨診計劃，並且反覆強調定期進行婦科檢查的重要性。影像學是發現惡性變的一個重要手段。超聲波檢查無創，易於接受，如果在診斷不明確時，可以進一步申請MRI檢查，巧囊的囊壁上出現對比增強的結節是診斷內異症囊腫發生惡性變最重要的線索。患者兩年前剛發現囊腫復發之時，如果醫生對內異症惡變有足夠的重視，進一步化驗血清CA-125，或者進一步申請MRI檢查，也許可以獲得更為有利的證據，患者得以儘早接受手術治療。
近年來，內異症的發病率不斷升高，已經成為婦科常見病，其惡性變的問題也需要高度重視。早在1925年，Sampson首次報道了內異症的惡變。並歸納以下三條確診標準：
（1）在同一卵巢組織中同時存在內異症和癌兩種病灶，但並非所有患者都具有這種典型表現；
（2）內異症和癌的組織學關係相似；
（3）需要除外轉移性腫瘤。
文獻報道惡性變的發生率在0.7％-1.0％，這可能是個保守數字，實際情況可能更高。惡變主要集中的卵巢，子宮內膜樣癌和透明細胞癌是巧囊惡變的兩種最常見的病理學類型，但是其他部位的惡性變病例也不斷被發現和報道，例如腸道，陰道直腸隔等。內異症發生惡性變的發病機制還不清楚，以往認為雌激素可能扮演重要角色，目前認為可能和代謝，遺傳等因素有關。生育年齡婦女一旦診斷內異症，應該密切觀察和隨診，慎防惡變。術前診斷有時可能很困難，應該注意患者臨床症狀的變化，及時申請影像學（B超和MRI）和血清腫瘤標記物的檢查。來自韓國的LimMC在2010年1月最新發表的多中心回顧性研究中報道，在221例合併卵巢內異症的上皮性癌患者中，最常見的臨床症狀是盆腔痛，之後是胃腸道症狀，可觸及的包塊，腹脹，陰道出血，新發生或者加重的痛經和性交痛。和內異症相關的卵巢惡性腫瘤的發病年齡往往比不合並內異症的患者年輕10-20歲，早期發現和治療同樣是改善預後最有效的手段。另外，大宗的流行病學調查研究還發現，內異症患者發生卵巢外的惡性腫瘤的風險增高，例如乳腺癌和非何傑金淋巴瘤，需要臨床醫師提高警惕。
