診斷要點包括：①起病於36個月以內;②以社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄及刻板重複的行為方式為主要表現;③除外Rett綜合徵、Heller綜合徵、Asperger綜合徵、言語和語言發育障礙等其它疾病。如患兒起病於36個月之後或不具備所有核心症狀，則診斷為不典型孤獨症。
現將DSM-Ⅳ孤獨症的診斷標準介紹如下：
孤獨症的診斷標準包括A、B、C三條。
A、在下列(1)、(2)、(3)三項中(共12小項)，至少要符合6小項，其中包括(1)小項中的2項，(2)、(3)項中的至少1小項。
(1)社會交往有質的損害，表現如下：a. 非語言性交流行為的應用存在顯著損害，例如：眼對眼的對視，面部表情、身體姿勢及手勢等。b. 不能與同齡人交往。c. 不能自發地與別人分享歡樂、興趣、成就等(例如對自己有興趣的事物，不能帶給或指給別人看)。d. 在社交與情緒上不能與人發生相互作用。
(2)交流能力有質的損害，表現如下：a. 言語發育完全發育或延遲，而不伴有想用其他方式(例如手勢或模仿動作)代償的嘗試。b. 有一定說話能力者，在提出話題和維持談話的能力方面也有明顯損害。c. 使用刻板的或重複的語言或特殊的、自由自己聽得懂的語言。d. 缺少與其年齡相應的自發的假扮遊戲或模仿日常生活的遊戲。
(3)行為、興趣或活動方面的侷限的、重複的或刻板的格式，表現如下：a. 有一種或幾種固定的、重複的、侷限的興趣，其程度和內容均屬異常，且不易改變。b. 固執地遵循某種特殊的、沒有意義的常規或儀式。c. 刻板重複的作態行為，如手指撲動或扭轉、複雜的全身動作等。d. 長期持續的只注重事物的局部。
B、3歲以前，在下列三方面中，至少有一方面已有發育延遲或功能異常：
(1)社交相互關係。
(2)用於社交的言語。
(3)象徵性或想象性的遊戲。
C、以上症狀不能用Rett障礙或兒童期瓦解性障礙(嬰兒痴呆)來解釋。
