青少年也可能患上黄斑变性

　　最近一段时间，15岁的小明发觉自己看东西时模糊不清，视力下降很严重，原以为是近视，可配眼镜视力也不见提高，当地怀疑是弱视，但治疗了一段视力还是没有进步。经过一系列检查后，小明被确诊患有青少年黄斑变性（Stargardt病）。面对这一诊断，家人一头雾水，为什么孩子这么小就患上黄斑变性呢？这种病该如何治疗？会致盲吗？
　　其实此“黄斑变性”与我们通常所说的“老年黄斑变性”不是一回事。早在1909年，一位德国的眼科医生就对这种黄斑变性进行了报道，他发现一些孩子很小开始视力逐渐下降，眼底存在特殊的表现，后人因此将这种疾病以他的名字命名为Stargardt病以纪念这位医生。Stargardt 病是一种比较常见的遗传性视网膜黄斑疾病,患病率约为万分之一。这种疾病的特点是通常双眼同时患病，患者出生及年幼时一般不易觉察，但随着年龄增长，尤其到上学年龄发现视力不好，配视力不能提高。这才引起家长注意。有的孩子视力不好，自己不说，家长疏忽，到了很重才到医院看病，方知孩子患了黄斑变性，最终视力多在0.05~0.1，也就是刚刚能看到视力表最大的视标。有的患儿有色觉的异常，随病程进展可出现红绿色弱、红绿色盲甚至全色盲。典型患者双眼视网膜黄斑部表现为对称的牛眼（靶心）状萎缩性改变，常伴有眼底的黄色斑点。
　　（眼底彩照：双眼黄斑部呈对称的牛眼状萎缩，周边散在黄色斑点）
　　(眼底自发荧光：中央卵圆形低荧光区，周边散在高荧光斑点)
　　Stargardt病是一种遗传性疾病。有的患者家长说，我们家没有人眼镜不好呀，怎会会遗传呢？其实对遗传疾病的一种误解，有的遗传病家中多人或亲属几代有同样的病症，有的却是基因突变或散发病例。Stargardt病遗传方式多种多样，可表现为常染色体隐性、常染色体显性、线粒体遗传甚至X连锁遗传，也有许多为散发病例。最常见的是常染色体隐性遗传，其致病基因ABCA4位于1号染色体，这一基因的突变导致有害的脂褐素在视网膜异常聚积，最终引起视网膜感光细胞萎缩及死亡。有研究表明,Stargardt 病患者视网膜内脂褐素水平比正常同年龄对照组高2~5倍, 一个12岁Stargardt 病患者眼内脂褐素水平相当于一个50岁正常人的水平！
　　与Stargardt病相似的青少年发病的黄斑病变还有一些，如视网膜光感受器细胞营养不良、如某些视网膜色素变性等等。对于孩子及家长来说倒不一定要弄得那么清楚，一般到一个大医院的眼科都能给出比较明确诊断。
　　比较遗憾的是，目前尚无针对这种疾病的特异性治疗方法，有的患者家长带孩子来要求眼内注射抗新生血管药物，他们听说黄斑变性可以打针治疗，这是把这种青少年发生的遗传性黄斑变性当成了老年黄斑变性了。
　　对于确诊为Stargardt黄斑变性的患者，我们建议注意用眼卫生，比如避免强光照射，手机、电脑、电视适当控制使用（不是一点不能看），提倡平衡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，适当补充叶黄素等等，可能起到一定防止发展的作用。有一点比较欣慰的是，一般Stargardt病还不至于完全失明。
　　对于家族内存在Stargardt 病患者的高危人群可以采用基因诊断的方法进行筛查并进行遗传学咨询，以期发现早期，明确诊断。近年来，基因治疗和干细胞移植技术飞速发展，我们希望在不久的将来干细胞疗法和基因治疗能为治愈Stargardt病带来曙光！
　　特别要提醒的是，现在有不少以营利目的的广告宣称能治疗遗传性黄斑变性，这是不可行的。希望家长们不要上当受骗。
　　还有一点要提醒家长和广大青少年的是，出门太阳大要戴太阳镜，不要观看强光，更不要用激光玩具对自己或他人照射，以防黄斑损伤，有部分患者的黄斑问题就是意外的光损伤造成的。