大前庭导水管综合征

随着现代科学技术的发展，诊断水平的提高，许多新的疾病被发现。20世纪70年代末，随着CT的问世，人们发现了一种新的致聋疾病，主要表现为幼儿波动性感音神经性耳聋和眩晕。1978年正式命名为LVAS，现在研究发现它是一种遗传性疾病，是染色体定位7q31的遗传缺陷，缺陷存在于D7S501和D7S2425之间。它是不复杂的隐性疾病，除了前庭导水管扩大外，不与其他内耳畸形合并。正常人的前庭导水管是0.5-1.4毫米，大于1.4毫米则被认为是导水管扩大。前庭导水管连接前庭管和内淋巴囊，正常大小的前庭导水管对于维持内淋巴液的代谢是必要的。当前庭导水管因先天性发育异常而增大时，内淋巴液可从内淋巴囊通过增大的前庭导水管倒流到耳蜗或前庭，损害感觉毛细胞，引起耳聋或眩晕。1%的耳部影像学患者存在巨大的前庭导水管；患儿出生时听力通常接近正常，大多数在3-4岁时发病；感冒和外伤往往是发病的诱因，即使是轻微的外伤也会引起严重的感音神经性耳聋和眩晕。用神经营养剂治疗在一定程度上是有效的，一些儿童的听力可以恢复到原来的水平，但仍然比正常儿童的听力差，而且听力往往是波动的。对这种情况没有特殊的治疗方法。早期发现和预防措施可以延缓病情的发展，孩子出生后听力接近正常，虽然处于亚临床阶段，但细心的家长会发现，孩子说话晚，口齿不清，感觉或外伤发作后听力下降有时是可逆的，如及时到医院耳科DeepL 听力和平衡功能检查可以帮助诊断，做颞骨CT检查可以确诊，早期确认该综合征并采取预防措施，尤其要防止头部碰撞。特别是预防头部撞击，可保持较多的听力储备，防止因一次外伤而导致严重的听力损失。对于那些影响语言交流的严重听力损失，可以安装助听器并提供语言训练。对于严重失聪的儿童，如果有条件，建议尽早进行人工耳蜗植入。这很昂贵，但目前是改善听力的唯一方法。