发布于 2023-10-06 00:22

  1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;

  2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇;

  3.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

  4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

  5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ;

  6.夫妇一方有致畸物质接触史。

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传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高,绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康,假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。而羊水穿刺属于介入性诊断方法,会使流产风险提高0.5-1%。相较于羊水穿刺等唐氏高危检测方法,无创产前基因检测具有无创、安全、早期、准确等、优点。 1.无创:只抽取5mL母体外周血 无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生
发布于 2023-10-06 00:42
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本方法采样过程无创、简便,只需要采集5ml的静脉血就可以进行。 无创产前基因检测采用的是基因测序,准确性和灵敏度都高,避免了血清学唐筛的漏诊和羊穿带来的风险。 该方法可以在孕早期进行检测,适合12孕周至24孕周,最大程度减少对孕妇和胎儿的伤害,避免了胎儿宫内感染和流产,极大的缓解了孕妇的心理压力。
发布于 2023-10-06 00:35
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传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在较大的漏检风险。 而传统的产前诊断采用侵入性取样方法,如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等,这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体,但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。 1997年,科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现,无创产前基因检测应运而生。该技
发布于 2023-10-06 00:29
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唐氏综合征传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在漏检的风险。 无创产前基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析,具有较高的准确性。 血清学唐筛显示为低危的孕妇可进行该项检测,以排除血清学筛查可能存在的漏检;如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行我中心的无创基因检测,以排除血清学筛查的假阳性,最大程度地减少
发布于 2023-10-06 00:49
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比唐筛高多了,是基因检测,如果不出现读序列的错误,基本是没有错误率的。 无创产前基因检测是目前全球针对唐氏综合征最先进的筛查方式,不但无创,同时能够更早期的进行检测,其准确率高达99.5%. 无创产前基因检测是指通过采集孕妇外周静脉血开展基因检测筛查胎儿染色体非整倍性疾病,对母体外周血血浆中提取游离DNA片段进行大规模基因组测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患"21-三体综合
发布于 2023-03-27 11:25
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1.无创:只需采集5ml孕妇外周静脉血。 2.安全:避免胎儿宫内感染或流产(不做羊水穿刺)。 3.早期:9孕周即可开展检测,最佳检测周期为12-24孕周。 4.便捷:一次筛查一步到位,不用再做羊水穿刺。 5.准确:检出率高达99.9%,准确率达到99.7%。 6.私密:保证对受检者的所有信息保密。 无创DNA检测:静脉取血,无创无痛无感染,让宝宝更安全、妈妈更放松。 无创DNA检测通过采集孕妇静
发布于 2023-03-27 11:05
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无创DNA检测与羊水穿刺如何选择?无创DNA是近年来发展起来的一项产前检查技术,简称NIPT(Non-invasivePrenatalTesting),具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高的特点,因此迅速得到准爸爸妈妈们的青睐,然而由于技术上的局限,NIPT并非适用于所有孕妇,如果用得不好,还可能带来负面影响。那么NIPT与传统有创产前诊断技术的主要区别在哪里呢?以下作者就两类技术的主要
发布于 2023-02-25 09:06
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1、 聋儿父母及亲属中都没有耳聋病史,是否意味着该患儿不是遗传性耳聋?不一定。占遗传性耳聋80%的隐性遗传性耳聋可由两个自身听力正常,但携带耳聋基因突变的父母分别将突变遗传到后代中而引起。这种情况下如考虑生第二胎,有25%几率仍患耳聋。2、如果父母双方或一方经耳聋基因诊断确认为遗传性耳聋,生出孩子有耳聋的几率有多大?有无办法预防?遗传性耳聋相关基因众多,且遗传模式多样,故后代中是否有可能产生耳聋
发布于 2023-03-04 15:51
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为了提高优生优育判断宫内胎儿情况叫做产前筛查或者产前诊断,包括多种方法,超声在产前诊断方面起着不可替代的作用。早孕期、中孕期血清学检查主要局限于染色体异常的筛查,抽羊水、抽脐血等遗传学诊断方法适用范围小,只适用于怀疑有染色体异常的情况。唐氏筛查每个人都可以做,是无创的,但对高危的人群进行抽羊水进行检查,有一定损伤的。磁共振图像比超声清晰很多,但是不能用于筛查,只能用于怀疑有问题的胎儿。超声检查适
发布于 2023-02-15 17:37
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家族性乳腺癌,顾名思义,也就是具有家族聚集性的乳腺癌。1990年,King发现,大约有20%-25%的乳腺癌患者至少有一个亲属患有乳腺癌,他将这部分乳腺癌定义为家族性乳腺癌。也就是说,在一个家族中有两个具有血缘关系的成员患有乳腺癌,就可称作家族性乳腺癌。具有明确遗传因子的乳腺癌称作遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌占整个乳腺癌人群的5%-10%。大部分遗传性乳腺癌都具有家族聚集性,属于家族性乳腺癌;但有
发布于 2022-12-02 15:36
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