先天性输精管缺如的临床现状
国外报道阻塞性无精子症占男性不育6%～14%，而CAVD占阻塞性无精子症的18%～50%〔9〕。其中，先天性双侧输精管缺如(CBAVD)约占整个男性不育的1%～2%〔10〕，先天性单侧输精管缺如(CUAVD)占男性不育0.5%～1%。1985年我国曾一次报道1 310例男性不育，其中CBAVD占1.15%〔2〕，而在1989年报道的250例无精子症中CAVD占24%〔3〕，与国外报道相近。由此可见，先天性输精管缺如在临床上并非罕见。
根据临床表现及与CF病的关系，CAVD可分为两类：第一类与CF病明确相关，患者多以慢性肺部疾患，胰腺功能不足等就诊。检查时可发现汗液中电解质浓度升高等典型的CF病症状;第二类病因不明，临床多以不育就诊，而体检时未见其他异常。由于第一类患者已经证实其CAVD是由于CFTR基因突变引起，因此本文关注和讨论的重点是第二类CAVD。
在第二类CAVD的临床检查中，精液检查具有重要意义，因为患者或由于输精管缺如而出现无精或少精，或由于合并有先天性精囊缺如或纤维化而导致精液体积、生化性质及成分与正常人相比有较大的改变。其次，睾丸活检、性激素水平的检测、输精管触诊、阴囊探查术及输精管造影等检查在该病的诊断中亦十分重要。
研究表明，CAVD的主要遗传学病因CFTR基因突变并不影响精子本身的功能及人工受精的成功率〔11〕。但该病的治疗仍相当困难。以往通过穿刺人工精子贮囊抽吸精子作人工授精，但实践证明成功率太低，难以在临床上推广。最近国外推荐显微外科附睾精子吸引术(MESA)与细胞浆内精子注射(ICSI)相结合进行治疗，并称可有效提高生育率〔12〕。
