输精管起源于中肾管，在胚胎第56至60天开始发育。在胚胎早期，如果中肾管停止发育或有缺陷，可导致输精管发育畸形或甚至没有。病因可能与遗传、放射、化学、荷尔蒙、病毒和环境因素有关。
对于无精症患者，应常规对阴囊进行仔细检查，包括检查睾丸、附睾（头、尾和体）以及输精管、精索静脉、前列腺和精囊的体积和纹理。如果在阴囊检查中不能摸到输精管，而且睾丸的大小和质地都正常，就可以初步确定先天性输精管的诊断。
精液检查是确诊的一个重要步骤，因为大多数双侧输精管合并精囊缺失，而精囊缺失是精液的主要成分（60%）。这种液体是碱性的，决定了精液的粘度，精液中的果糖是由精囊分泌的。如果精囊缺失或纤维化，临床精液检查显示精液量少，无粘性，无果糖，pH值低，呈酸性。因此，除无精子外，这些指标可作为临床诊断双侧输精管道合并精囊缺失的依据。
