在所有国家和地区DMD发病率都相类似。我国发病率为1/1000,多分布在山东、河南、河北、安徽、浙江等地,其中只有2/3是由于上代的X染色体病变造成,即遗传而来。故遗传造成的发病率是10-20/10000,其它1/3的发病不是由于上代,而是当代本身X染色体产生突变(缺失或移位)而造成,这一类患者虽不是遗传而来但对后代不遗传性。
2、遗传方式
Becker根据广泛调查后,提出了DMD是性连锁遗传。传给下一代男性患者,女性为致病基因的携带者。DMD患者可有两种系谱类型,一种是在一代或几代兄弟中有数个罹患者;另一种先证者为家庭中唯一的罹患者。前一种类型是从上一代遗传下来的,先证者的母亲再生患儿的危险率为60%,女性是携带者的危险率是60%,后一类型是新发生的突变。根据新推算突变率为5/10000。
如母亲是该病的基因携带者,与正常父亲结合可生产四种可能的子女。第一种是女儿带有该病的染色体,但另一个X染色体是正常的,即有等位基因是正常的,故疾病呈隐性,也就是携带者不得病,但将来的儿子,有一大半会得病。第二种情况是女儿从父亲、母亲各继承一个无该基因的染色体,故该女儿正常。第三种是儿子从母亲继承一条带有该病基因X染色体,从父亲继承一条Y染色体。Y染色体一般认为无基因功能,至少没有对应于X染色体的基因。故X染色体上的基因都为显性,即在雄性中,X染色体基因者为显性。所以此种组合的儿子表现为疾病。第四种是儿子有一条母亲的正常X染色体和一条父亲的Y染色体,故儿子无病。
由于基因突变在X染色体上,男性只有一条X染色体,如果带有突变基因(半合子),则易于表现出来;而女性一条X染色体上有突变基因为杂合子,不能表现(隐性),只有两条XX上者阴此基因(纯合子)才能表现,但这种机会是极少的。故在家第中表现出来的主要是男性。Walton证明,
DND的女性患者,其性染色体为45XO。亦有人发现为45XO/46XX的嵌合体。还有人发现DND女孩的染色体正常。