发布于 2023-11-25 05:52

  在所有国家和地区DMD发病率都相类似。我国发病率为1/1000,多分布在山东、河南、河北、安徽、浙江等地,其中只有2/3是由于上代的X染色体病变造成,即遗传而来。故遗传造成的发病率是10-20/10000,其它1/3的发病不是由于上代,而是当代本身X染色体产生突变(缺失或移位)而造成,这一类患者虽不是遗传而来但对后代不遗传性。

  2、遗传方式

  Becker根据广泛调查后,提出了DMD是性连锁遗传。传给下一代男性患者,女性为致病基因的携带者。DMD患者可有两种系谱类型,一种是在一代或几代兄弟中有数个罹患者;另一种先证者为家庭中唯一的罹患者。前一种类型是从上一代遗传下来的,先证者的母亲再生患儿的危险率为60%,女性是携带者的危险率是60%,后一类型是新发生的突变。根据新推算突变率为5/10000。

  如母亲是该病的基因携带者,与正常父亲结合可生产四种可能的子女。第一种是女儿带有该病的染色体,但另一个X染色体是正常的,即有等位基因是正常的,故疾病呈隐性,也就是携带者不得病,但将来的儿子,有一大半会得病。第二种情况是女儿从父亲、母亲各继承一个无该基因的染色体,故该女儿正常。第三种是儿子从母亲继承一条带有该病基因X染色体,从父亲继承一条Y染色体。Y染色体一般认为无基因功能,至少没有对应于X染色体的基因。故X染色体上的基因都为显性,即在雄性中,X染色体基因者为显性。所以此种组合的儿子表现为疾病。第四种是儿子有一条母亲的正常X染色体和一条父亲的Y染色体,故儿子无病。

  由于基因突变在X染色体上,男性只有一条X染色体,如果带有突变基因(半合子),则易于表现出来;而女性一条X染色体上有突变基因为杂合子,不能表现(隐性),只有两条XX上者阴此基因(纯合子)才能表现,但这种机会是极少的。故在家第中表现出来的主要是男性。Walton证明,

  DND的女性患者,其性染色体为45XO。亦有人发现为45XO/46XX的嵌合体。还有人发现DND女孩的染色体正常。

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肢带型肌营养较复杂,非单一疾病,部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病,个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢,逐步累及肩胛带,出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大,不影响寿命。
发布于 2023-11-25 05:39
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假肥大型呈性连锁隐性遗传,男性患病,女性携带。在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累致腹部前凸,脑后仰,呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿,逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后,逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力,两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、
发布于 2023-11-25 05:46
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1、患者的居室要保持环境的清洁与安静,注意防寒保暖,积极地治疗和预防呼吸道感染症的发生。 2、肌营养不良症患者的饮食要注意清淡,并且还要注意营养的丰富。禁忌辛辣等刺激性食物,有伤津耗液及损伤脾胃作用的食物,患者在生活中必须要注意少吃。 3、为了促进血液循环,肌营养不良症患者在生活中应该注意自我按摩、坚持体育锻炼等,但是注意不要劳累过度。 4、肌营养不良症患者应该注意树立战胜疾病的信心,积极与疾病
发布于 2023-11-25 06:06
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医学专家研究发现,通过体外培育神经细胞然后移植进入患者体内的方法,可以修复和补充因各种原因而引起的脑神经细胞损伤和衰退。为尽快将这种医学发现应用于神经系统疾病临床治疗,治疗神经系统疾病最为先进的技术“神经三联修复疗法”。该疗法交叉融合了分子基因学、细胞病理学、分子免疫学、纳米药理学、康复医学、再生医学等多学科知识,实现了脑神经细胞的快速修复,彻底改变了传统疗法治标不治本、药物依赖性、手术高风险性
发布于 2023-11-25 05:59
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杜兴氏肌营养不良是由于X染色体上dystrophin基因请缺陷所致,发病率为新生男婴的1/3500,该疾病的特点为肌肉进行性损伤,患者3-4岁左右发病,5-6岁可出现行走困难,临床表现为进行性加重的全身骨骼肌无力和肌肉萎缩,下面由专家为您详细讲解一下。一、征兆及诊断方法:一般在5岁以前发病;临床特点为进行性对称性肌无力,以肢体近端受累多见,起病常于下肢开始;体查无肌颤,无感觉障碍,多伴有腓肠肌假
发布于 2024-02-06 04:02
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目前,虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚,由于本病的病程缓慢,某些类型长达正常生命跨度,这对本病的治疗以及疗效估计带来很大困难,现在虽然有上百种药物的临床应用,但至今仍无肯定疗效的药物,以至于此病仍在发展状态中,造成患者病累终生。 1.三磷酸腺苷(ATP)能暂时缓解症状。肌注后,尿酸排泄增加,代谢活跃,停药后症状发展迅速。 2.三磷酸苷(UPT)通过糖代谢而改善
发布于 2024-02-06 04:29
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临床表现是:患儿均为男性,多在3-5岁发病;起病隐袭,大部分患儿坐、立时间发育正常,50%病儿开始行走较正常儿童晚(15个月后),开始症状多为行走慢,不能正常跑步,容易跌倒;肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展,下肢重于上肢; 骨盆带肌肉无力,肌张力减低,由于髂腰肌和股四头肌无力而登楼及蹲位站立因难,进而腰椎前突,因盆带肌无力而走路时向两侧摇摆,呈典型鸭步;由仰卧站立时由于股肌和髂腰肌的无力,患儿
发布于 2024-02-06 04:09
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按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型:[3] (一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,
发布于 2024-02-06 04:15
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1.血清酶测定 (1)血清肌酸磷酸激酶(CPK)CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者,阳性率为60~80%。 (2)血清肌红蛋白(MB)在本病早期及基因携带者中也多显著增高。 (3)血清丙酮酸酶(PK)敏感,20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清
发布于 2024-02-06 04:22
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进行性肌营养不良是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史。 不知道你有没有亲哥哥弟弟?如果没有的话,只能说你有一半的机会携带致病基因。 因为是X染色体遗传的,生女孩肯定没事的,但是生的是男孩的话需要好好查查确定一下。 可以怀孕,但是孩子要好好查查,如果发现有遗传就流掉
发布于 2024-01-02 15:16
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