一、肿物针吸细胞学检查：
常能抽出脓样物或找到中性白细胞、坏死物及大量浆细胞、淋巴细胞及细胞残核，常能全面反映各肿块的病变情况或性质。
因为乳腺囊性增生病各肿块病变的进展情况不一，因此采取多点细针吸取细胞学检查，对于特别疑为癌的病例，能提供早期诊断意见。
但有时最后确诊还应取决于病理活检。
二、溢液细胞学检查：
少数病人有乳头溢液，肉眼所见多为浆液性、浆液血性、血性。
涂片镜检可见导管上皮、泡沫细胞、红细胞，少许炎症细胞及脂肪、蛋白质等无形物。
三、钼靶X线摄影：
病变部位呈现棉花团或毛玻璃状，边缘模糊不清的密度增高影，或见条索状结缔组织穿越其间。
伴有囊性时，可见不规则增强阴影中有圆形透亮阴影。
四、组织病理学：
可分为以下五种情况：
(1)囊肿：
末端导管和腺泡增生，小导管扩张和伸展、末端导管囊肿形成。末端导管上皮异常增殖形成多层，从管壁向管腔作乳头状生长，占据管腔大部分，以致管腔受阻，分泌物潴留而扩张，而形成囊肿(图2)。囊肿可分为单纯性囊肿，只有囊性扩张，而无上皮增生;另一种为乳头状囊肿，囊肿上皮增生呈乳头状。
(2)乳管上皮增生：
扩张的导管及囊肿内上皮呈不同程度的增生，轻者上皮层次增多，重者呈乳头状突起，或彼此相连呈网状或筛状、实体状、腺样。若囊肿上皮增生活跃，常见不典型增生或间变，有可能发展为癌。
(3)乳头状瘤病：
即在乳头状囊肿的囊性扩张基础上，囊壁上皮细胞多处呈乳头状增生，形成乳头状瘤病。根据乳头状瘤病受累范围，乳头密度及上皮细胞增生程度，可把乳头状瘤病分为轻度、中度及重度，临床上有实用意义。
(4)腺管型腺病：
小叶导管或腺泡导管化生并增生，增生的上皮细胞呈实性团块，纤维组织有不同程度的增生，而导管扩张及囊肿形成不明显，称为腺病形成。
(5)大汗腺样化生：
囊肿壁被覆上皮化生呈高柱状，胞浆丰富，其中有嗜酸性颗粒，似大汗腺细胞，此种细胞的出现，常是良性标志。此外囊壁、导管、腺泡周围纤维组织增生，并形成纤维条索挤压周围导管产生阻塞，导致分泌物潴留，再引起导管扭曲或扩张。
