家族性高甘油三酯血症是一种常染色体显性遗传性疾病。在一般人群中，该症的患病率为1/300~400。此类病人血浆中甘油三酯水平通常为3.4~9.0mmol/l(300~800mg/dl)。极低密度脂蛋白(vldl)中的载脂蛋白含量正常，其中胆固醇与甘油三酯的比例低于1∶4。此类病人的另一个特征是，血浆低密度脂蛋白-胆固醇(ldl-c)和高密度脂蛋白胆固醇(hdl-c)水平低于一般人群的平均值。
轻到中度高甘油三酯血症常无特别的症状和体征。若血浆甘油三酯浓度达11.3mmol/l(1000mg/dl)或更高时，常可发现脾脏肿大，伴有巨噬细胞和肝细胞中脂肪堆积。高甘油三酯血症的主要危险是易发生急性出血性胰腺炎，这与血浆中乳糜微粒浓度有直接的关系。中度高甘油三酯血症患者合并糖尿病时，常引起血浆中vldl明显增加，并会出现空腹乳糜微粒血症。严重的高甘油三酯血症患者，空腹血浆中亦可存在乳糜微粒血症，而血浆甘油三酯浓度可高达56mmol/l(5000mg/dl)，或者更高。
基因异常所致血浆甘油三酯水平升高cm和vldl装配的基因异常人类血浆apob包括两种，即apob48和apob100,这两种apob异构蛋白是通过apobmrna的单一剪接机制合成。apob100出现在ldl中，通过肝脏以vldl形式分泌。而apob48则在肠道中合成，并以cm的形式分泌。由于apob在剪接过程中有基因缺陷，造成cm和vldl的装配异常，由此而引这两种脂蛋白的代谢异常。
脂蛋白脂酶和apocii基因异常血浆cm和vldl中的甘油三酯有效地水解需要脂蛋白脂酶和它的复合因子apocii参与。脂蛋白脂酶和apocii的基因缺陷将导致甘油三酯水解障碍，因而引起严重的高甘油三酯血症。部分apocii缺陷的患者可通过分析肝素化后脂蛋白脂酶活性来证实。
apoe基因异常apoe基因变异，可使含有apoe的脂蛋白代谢障碍，这主要是指cm和vldl。cm的残粒是通过apoe与ldl受体相关蛋白结合而进行分解代谢，而vldl则是通过apoe与ldl受体结合而进行代谢。apoe基因有三个常见的等位基因，即e2、e3和e4。apoe2是一种少见的变异，由于e2与上述两种受体的结合力都差，因而造成cm和vldl残粒的分解代谢障碍。所以apoe2等位基因携带者血浆中cm和vldl残粒浓度增加，因而常有高甘油三酯血症。
高甘油三酯血症是引起冠心病的危险因素所以，对于高甘油三酯血症患者应该进行降脂治疗，尤其是对于血浆甘油三酯水平严重升高的患者，降甘油三酯的治疗更应积极，因为这有利于预防急性胰腺炎的发生。常用的降脂药物包括纤维芳酸类和鱼油等。
凡血甘油三酯超过1.7mmol/l即为本症。其病因也与饮食有关，长期进食含糖类物质过多的食品、饮酒、吸烟，以及运动量过小都可引起其发生。甘油三酯明显升高常见于家族遗传疾病，与遗传基因异常有关，这些患者的血液被抽出后，上层往往像奶油状，下层则混浊。他们较易发生急性胰腺炎、糖尿病、胆道阻塞等疾患，也可促使“继发性甘油三酯血症”的产生。甘油三酯增高也很可能是冠心病和动脉粥样硬化的危险因素，患者还同时有极低密度脂蛋白(vldl)的升高，如果其hdl-c明显降低，便更易促发冠心病。
