端粒是真核生物染色体线性DNA分子末端的结构。形态学上,染色体DNA末端膨大成粒状,像两顶帽子那样盖在染色体两端,因而得名。在某些情况下,染色体可以断裂,这时,染色体断端之间会发生融合,或者断端被酶降解。但正常染色体不会整体地互相融合,也不会在末端出现遗传信息的丢失(被降解之类)。可见端粒在维持染色体和DNA复制的完整性方面有重要作用。
因此,有人希望能把端粒酶注入衰老细胞中,延长端粒长度,使细胞年轻化,或者是给老人注射类似端粒酶的制剂,延长老者的端粒长度,达到返老还童的目的。但生物整体的老化,是一个非常复杂的问题,端粒的长度只是决定衰老的一个因素,因此端粒酶抗衰老,目前只具理论价值,连动物实验都很少,更别说应用于人了。
不过,端粒的缩短,的确和很多疾病有关。许多研究发现,基因突变、肿瘤形成时,人体的端粒可表现出缺失、融合或序列缩短等现象。而且,在一些癌症细胞中,端粒酶活性增高,它与端粒之间有某种联系,所以这些癌细胞可以分裂很多次。某些特定的癌细胞,如果可以阻止端粒酶,端粒就会变短,癌细胞就会死亡。所以深入研究端粒和端粒酶的变化,是目前肿瘤研究中的一个新领域。
当机体细胞分裂时,子代细胞通常会接收来自母体细胞基因组的相同拷贝,然而在细胞分裂过程中偶然性的错误往往会产生引发癌症的基因突变;为了避免有害基因对有机体的不利影响,产生偏离正常染色体数量的突变细胞就会被细胞的保护性机制所清除;近日,来自德国弗里茨—李普曼研究所的研究人员通过研究揭示了端粒的关键角色,其可以“感知”携带错误染色体数量的细胞,相关研究刊登于国际杂志The EMBO Journal上。
端粒会通过产生压力信号来抑制非整倍体细胞的增值进而对非整倍性作出反应,然而合成端粒的端粒酶或许可以通过减缓端粒所诱导的压力信号来间接促进非整倍体细胞的存活,进而促进机体致癌作用的发生。
端粒是线性染色体的末端结构,其由重复性的DNA序列和特殊的端粒结合蛋白所组成,端粒可以在线性染色体末端形成一种保护性的“帽子”来抑制染色体不稳定;为了完成端粒DNA的复制及端粒功能的发挥,就需要一种特殊的端粒酶,过去20年的研究表明,端粒和端粒酶在抑制和促进肿瘤发生上扮演着双重的功能。