① 鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征
为一少见的，由先天性鱼鳞病，痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征，几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害，约一半有不同程度的红皮病，红皮病随年龄增长逐步缓解，成年后消失殆尽，终生存在的鱼鳞病有3种类型：皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害，皮纹明显加深;肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害;其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑，同一患者常同时具有3种皮损，睑外翻常见，个别患者毛发干燥，纤细，无光泽。
大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变，主要为智力障碍，痉挛性四肢瘫痪或截瘫，双下肢痉挛性瘫痪进行性加重，至少持续至青春期方缓解或停止进展，多数病人上肢有类似病变，但轻些，绝大多数患者有智能障碍，且不会随年龄增大而加重。
② 鱼鳞病侏儒智能障碍综合征：
这是一个由鱼鳞病样红皮病，侏儒，智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征，在病案记载中：一近亲婚配夫妻的5个子女中，发现3例患者，先证者为一18岁女性，身高137cm，出生时面部即有红皮病表现，双足背少许大疱，出生数月全身弥漫性发红，足背等处皮肤萎缩变薄似羊皮纸，16岁后发现双下肢痉挛性瘫痪，致步行困难，智商38，年龄分别为12岁和8岁的胞妹及胞弟，除无痉挛性瘫痪外，有相似的皮损，智能障碍和侏儒体形。
