1.副肾管发育不良:包括子宫和阴道发育不良(MRKH′s综合征),是生殖系统功能的缺陷,没有生殖潜能的特征。
2.泌尿生殖窦发育不良:泌尿生殖窦不参与形成阴道的下端,典型的病人表现为部分阴道闭锁,可以很厚,占阴道长度的一半以上,大多在阴道的下部,上部可以正常发育。这种情况的发生率很低,约为1/4000-1/5000。
3.副肾小管融合异常
(1)副肾小管垂直融合异常:起源于泌尿生殖窦的阴道占阴道的1/4,如果这部分增加,起源于副肾小管的阴道部分就减少了。耻骨旁管垂直融合的异常可以看作是向下生长的融合的耻骨旁管尾端与向上生长的泌尿生殖窦交界处没有穿透或部分穿透的结果。有两种类型的阻塞性和非阻塞性的阴道横隔,也称为完全性和不完全性阴道横隔。据报道,阴道横隔的发病率为1/2100-172,000.阴道横隔可以位于阴道的任何地方,但更常见于阴道中段和上段的交界处,厚度为lcm。阴道横隔很少与泌尿系统和其他器官的异常有关。
(2)副肾小管的侧向融合异常。两侧副肾管完全融合异常导致双阴道畸形或完全阴道纵隔,特点是对称性梗阻;两侧副肾管部分融合异常导致单侧阴道梗阻、阴道斜隔,特点是不对称性梗阻。下部副肾小管融合失败导致部分阴道纵隔,常伴有双子宫、双宫颈和同侧肾脏发育不良。
(3)副肾管垂直-侧向融合异常表现为垂直和侧向异常,也可合并尿路发育异常;此类异常不属于前述任何分类,如阴道纵隔合并不完全阴道横隔。
(4)由于副乳管抑制不力而导致的异常。当性腺发育异常与副性腺管的无效抑制相结合时,表现为外生殖器的模糊,如雄性激素不敏感综合征。虽然病人有男性性腺,但他的雄激素敏感的细胞质受体蛋白基因缺失,雄激素不能正常发挥作用,副肾小管抑制因子水平低,生殖器向副肾小管方向分化,形成女性外阴和部分阴道发育,因此,具有男性基因型的病人似乎具有女性表型。