先天性缺牙可单独发生,也可作为系统性异常和/或是某综合征的部分表现。先天性缺牙已在120多种综合征中被描述。以下的系统性异常或综合征通常伴有先天性多数牙缺失[1,9,12]。
1、外胚叶发育不全(Ectoderrmal dysplasia)
有学者把外胚叶发育不全分为117种类型,但对外胚叶发育不全的定义和分类还没有统一的看法。患者临床表现为头发、体毛缺乏或稀少,皮肤干燥,部分或全部汗腺缺乏,前额突出,鞍状鼻,口腔中最突出的表现是先天性多数缺牙,余留牙间隙增宽,牙形矮小呈锥形,唇系带发育不良等畸形。
2、口-面-指(趾)Ⅰ和Ⅱ型综合征(Oro-facial-digital Ⅰ and Ⅱ syndromes)
患者下切牙不发育,牙齿稀少,指(趾)并指(趾),指(趾)过短或弯曲。