跛行、疼痛但无损伤病史;常呈双侧对称性发病，病程发展缓慢，出现症状时软骨或骨软骨结构已有明显改变。跛行于运动后加重，长期休息后加重。患肘肌肉萎缩，患部无肿胀。关节穿刺液正常或混有软骨碎片。X线检查可见关节软骨下骨侵蚀、骺生长板骨化异常或长骨变形。
临床上常见的骨软骨病有如下几种：
1、分离性骨软骨病。关节软骨异常增厚、龟裂，进而与软骨下骨分离，形成软骨瓣或游离软骨片。主要见于肩关节(臂骨头后缘)、肘关节(臂骨内髁)、膝关节(股骨内髁)和跗关节(距骨滑车)。
2、肘突不闭合：肘突骨化中心与尺骨近端千骺端久不闭合(骺生长板软骨不骨化)，使肘关节不稳定，易继发肘关节的骨关节病。
3、尺骨冠状突分裂。尺骨冠状突分裂成数块而未与尺骨愈合，易诱发骨关节病。
4、骺生长板骨化迟滞;长骨的次级骨化中心如尺骨远端骨化中心的骺生长板迟滞，造成与桡骨生长不同步，导致桡尺骨成角畸形或肘关节半脱位。
