什么是遗传性疾病？
遗传性疾病是由遗传物质的变化引起的疾病，通常是先天性的，但也可以在生命后期发展。有时遗传因素决定了疾病的发生，如先天性哑巴、多指症、先天性耳聋、血友病等；有时遗传因素和环境因素需要共同作用才能发病，如哮喘、胃和十二指肠溃疡等。遗传病不能仅靠临床表现来诊断，必须借助于先进的遗传诊断技术来进行诊断。
什么是遗传性代谢病？
遗传性代谢病，又称先天性代谢缺陷，是一组疾病，编码参与体内代谢的酶、转运蛋白、膜或受体的基因发生突变，导致生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢物的积累，或最终代谢物的缺乏，引起一系列的临床症状。临床诊断很困难，需要使用色谱或质谱技术来筛选和诊断遗传性代谢疾病。目前，通过一次测试就可以诊断出几十种遗传性代谢疾病。
当一个孩子患有遗传性疾病时，应该考虑哪些症状？
当孩子出现智力低下、发育迟缓、肌张力低下或增加、外观异常、五官畸形、有不明原因的家族病史时，应怀疑是遗传性疾病，应及时咨询专科医生。
为什么要做遗传性疾病的检测？
遗传病的孕前和产前诊断可以减少遗传病患儿的出生，减轻家庭和社会的负担，对优生优育有重大意义；新生儿遗传病的筛查和诊断对疾病的早期诊断和正确治疗、预防有重要意义，可以避免和减少残疾儿童的发生。
