大骨节病是一种以软骨坏死为主要改变的地方性变形性骨关节病。国内又叫矮人病、算盘珠病等，现在本病的国际通用名称为卡斯钦-贝克病。该病在国外主要分布于西伯利亚东部和朝鲜北部，在我国分布范围大，主要发生于病区内以当地产玉米与麦类为食的农户，特别是贫困农户。
主要累及生长中的儿童和少年，成年人中新发病例很少。儿童一般在7～8岁开始发病，重病区的发病可以提前。男女发病率无明显差别。我国汉、满、回、蒙、朝、藏、达斡尔民族，生活在病区的俄罗斯人、日本人均可罹患，看不出有种族易感性。久居病区的同一家庭内常见两个以上的患者。这可能由于在同样生活条件下接触致病因素的机会相等，不能证明有遗传因素参与。
该病发病原因不明，目前主要有三种病因学说。
①生物地球化学说：认为本病由一种或几种元素过多、不足或不平衡所引起。早期曾认为与水土钙少及锶多、钡多有关。后来发现可能因水土和主副食中含磷、锰过多而致病。目前，多认为低硒只是发病的一种条件因素。
②真菌毒素说：认为病区谷物被某种镰刀菌污染并形成耐热的毒性物质，居民因食用含此种霉素的食物而得病。
③有机物中毒说：认为本病系由于病区饮水被腐殖质污染所致。近年来，有些学者认为低硒、真菌毒素和饮水中有机物三者在本病发上可能有其内在联系。即粮食受真菌污染和饮水受有机物污染的共同结果。
该病主要侵犯骨骼生长发育期的儿童和青少年，表现为四肢关节对称性疼痛、变形、增粗，屈伸活动受限以及四肢肌肉萎缩。病情发展较缓慢，无炎症反应。骨骼发育严重障碍者可出现手足短粗、身材矮小、关节活动困难，以致形成残疾。
1、临床表现和诊断
⑴早期表现 在关节明显变大、出现短指(趾)畸形之前，早期症状、体征多缺乏特征性。根据大量调查和随访观察，以下几种表现值得重视。
关节疼痛：往往为多发性、对称性，常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节。病人感觉为胀痛、酸痛或“骨缝痛”。
指未节弯曲：即第2、3、4指的末指节向掌心方向弯曲，常大于15º。这是本病出现最早的体征，在病区对早期诊断具有一定意义。但非病区少数儿童也可有程度较轻(小于15º)的指末节弯曲现象;病区没有指末节弯曲的青少年也可发生本病。指末节弯曲常与手指歪斜并存。歪斜以食指多见，其次是中指、环指。
弓状指：手指向掌侧呈弓状屈曲。
凝状指节增粗：一般发生在中节。
(2)病情发展后的表现 本病病情发进展以后，除关节疼痛等早期表现继续加重外，主要有以下症状体征出现：
关节增粗：最多见的是多发性、对称性指间关节增粗，常先出现在第二、三、四指的第一指间关节。一般右手指关节增粗比左手明显，受机械损伤的关节或妇女带顶针的指关节增粗较重。
关节活动障碍：在手表现为晨起感觉握拳僵硬，握拳不紧，指尖不能接触掌横纹，握住的拳不能迅速伸展。肘关节屈伸受限，呈屈曲挛缩。肩关节受累时病人用手从头后摸不到对侧的耳朵，甚至洗脸洗不着前额。膝关节内翻或外翻，呈罗圈腿或剪刀形腿。
由于膝、髋关节屈曲变形，病人蹲下困难，腰部脊柱代偿性前凸，臀部后凸，走路时步幅小，出现摇摆或瘸拐，呈“鸭行步态”，踝关节跖屈和背伸障碍。病人的疼痛和活动障碍常表现为休息后或晨起加重，稍事活动症状减轻。不少病人晨起后，需先扶床沿“遛遛”，然后才能迈步。
关节磨擦音：从细小捻发音到粗糙的磨擦音不等。由于关节面不光滑、关节囊滑膜绒毛的增生、脱落等因素引起。
关节游离体：既可来源于剥落的关节软骨碎片，也可由增生的滑膜绒毛脱落而来，后者多为细小的米粒小体。游离体在关节腔内活动可能被卡住，形成关节绞锁而引起剧痛;随关节活动使游离体松动而得到缓解。
骨骼肌萎缩：本病的四肢肌肉，特别是小腿和前臂的屈侧肌肉常见萎缩，有时甚至出现在关节有明显改变之前。本病后期由于疼痛和关节活动受限制，更有废用性因素参与，以致萎缩更加严重。
短指(趾)畸形：指节发育比常人短，手小形方。或因各指(趾)发育障碍程度不同，其长短失去正常互相间的比例关系。
短肢畸形，身材矮小：各管状骨发育障碍程度常不均等。有的病人桡骨早期生长停止，尺骨相对较长，尺骨茎突向下主背侧移位，手向桡侧倾斜，造成巴德隆畸形。发病年龄小而病变重者可形成大骨节病性侏儒，病人肢体与头及躯干不成比例，一般上臂明显短于前臂，小腿明显短于大腿，躯干接近正常人。
2、辅助检查
(1)X线分型
A干骺型：以干骺端改变为主，包括临时钙化带变薄、模糊、中断、消失，干骼端出现凹陷、硬化等。干骺型发生于学龄前及学龄儿童，反映骺板软骨坏死后的继发变化，代表大骨节病较早的损害，临床症状多为阴性或非常轻微。干骺型的X线变化除很明显的硬化在非病区儿童中较少见外，其他征象均可在非病区儿童中出现。因而在同一地区没有发现Ⅰ度以上典型病例的情况下，不宜仅凭某几点干骺端X线改变就诊断为本病。
B干骺骨骺型：除上述干骺端变化外，骨骺也有变化，如骨骺常呈锥状或其他变形，嵌入凹陷的干骺端等。此型多发生于学龄及青春期，反映骺板软骨的一部分发生全层坏死，其干骺侧和骺核侧同时有生长障碍和骨质变化，局部骺板早期穿通化骨。这是干骺型的进一步发展。
C骨端型：以骨端改变为主，包括骨性关节面模糊不整、变薄、中断、凹陷变形、硬化、甚至碎裂等改变。多发生于学龄儿童至青春期以后年龄段，反映关节软骨深层坏死继发的骨质改变。骨端的变化发展较慢，合并其他关节损害多。骨端出现变化的诊断意义比干骺端的变化更重要，更具有特异性。
D骨关节型：见于骺线闭合、骺板软骨消失之后，包括骨关节面的严重破坏、凹凸不平、增生硬化、骨刺形成、骨质碎裂、囊性变、骨端粗大畸形等改变。常累及多关节，X线所见类似退行性(增生性)关节病，是本病的晚期表现。
(2)与骨和软骨相关的化验检查
A血浆碱性磷酸酶(ALP)活性升高，特别是X线有典型改变的大骨节病儿童较病区健康对照和非病区健康对照均有显著增高。在没有明显肝、肾等脏器官损害的情况下，ALP主要来自骨骼，反映成肌细胞功能活跃。
B尿中羟赖氨酸明显增高，且随X线所反映的病情加重而上升。侧同样为胶原分解产物的羟脯氨酸变化却不太规律。有时报告中尿羟脯氨酸在活跃重病区有增高趋势，有的报道则相反。
C尿中硫酸软骨素(Chs)的排泄量升高，反映软骨基质的分解增多。Chs的硫酸化程度降低，用醋酸纤维素薄膜电泳法查出病人尿中Chs的电泳迁移率明显变大，说明Chs的分子量变小。
3、治疗
本病治疗的重点在于预防，通过改善水质、调整饮食、补充无机盐等可降低其发病率。在疫区加强粮食保管和处理，或疫区的粮食改由外区运入，可以明显减少疾病。
对于早期的病人，应用亚硒酸钠、维生素E、硫酸软骨素等药物有阻止病变进展的效果。与此同时针灸理疗和应用相应的对症药物也有一定作用。
对严重关节畸形、关节挛缩或时有关节交锁的病人可施行矫形外科手术，摘除关节游离体，清理关节内部，矫正畸形。常能收到良好效果。
