遗传性皮肤病是指致病突变基因引起的皮肤病，致病突变基因服从于一般的遗传规律，即患者在亲祖代及子孙中以一定数量比例出现，仅在家族上下代之间垂直传递，不涉及家族无亲缘关系的个体。遗传性皮肤病可以是先天的，也可以到成年时才表现出来，包括单基因遗传和多基因遗传。目前，300多种遗传性皮肤病中，已有200多种的致病基因被发现并确定，使遗传性皮肤病的基因诊断成为可能。遗传性皮肤病严重影响患者的外观和心理健康，部分还常伴有其它系统如免疫、神经、血液等系统的症状，严重者可致死。遗传性皮肤病因大多无有效治疗，强调以预防为主，根据我国母婴保健法规定，主张通过产前基因诊断，确诊为重型遗传性皮肤病患胎时，尽早终止妊娠。
我院皮肤科门诊和中国科学院遗传与发育生物学研究所合作，开展少见疑难单基因遗传性皮肤病的基因诊断。目前已建立了白化病等单基因遗传性皮肤病的基因诊断方法，专门为遗传性皮肤病患者和易感人群提供临床诊断、遗传咨询和必要的治疗，其根本目的在于：
1、是在基因诊断的基础上进行干预，以阻断该病在家族中的遗传；
2、已患病者确定其基因突变位点，以指导对症治疗及了解预后；
3、作为产前诊断的基础以指导优生。
遗传性皮肤病就诊患者将接受详细的病史询问及必要的辅助检查，留取外周血4-8ml。我们将根据临床诊断，针对可疑致病基因进行基因突变筛查并出具基因诊断结果。如筛查到已知的基因突变，我们将进一步进行家系比对分析；如筛查到新突变，我们将进一步进行该种基因突变的致病性鉴定，以排除基因的多态性；如未发现致病性基因突变，我们将留存DNA，留待寻找新的可能致病基因。
