患者:关于着色性干皮病,听说可以做产前诊断,我想了解一下,如果想做这个鉴定,需要事先准备、注意些什么?
专家:先进行基因诊断,这需要抽取患病小孩以及其父母三人的血样,并进行临床表现评估。由于基因诊断的时间较长,因此一般要待致病基因突变位点查出后再考虑怀孕,怀孕14-16周进行羊水检查,确定胎儿是否正常。这套技术已经较为成熟,准确性较高。上海新华医院皮肤科姚志荣
如果万一还没有进行基因诊断,就已经怀孕,那就只能进行时间紧迫条件下的产前基因诊断,准确率会降低。
除了着色性干皮病以外,我们目前还在开展遗传性大疱表皮松解症、重症鱼鳞病、神经纤维瘤病、结节性硬化症等致死致残性遗传性皮肤病的产前基因诊断。
产前基因诊断需要注意些什么呢
发布于 2023-03-05 00:26
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产前检查的收费情况是根据每个人检查项目的多少来决定的,而在检查项目上又是根据孕妇本身的情况因地制宜的,一些特殊的孕妇或有突发情况的孕妇就可能比一般正常的孕妇多几个产检,但这些都是为了孕妇能够顺利生产、为了腹中宝宝的安全而决定的。
一般的产前检查分为孕早期、孕中期和孕晚期三部分,每一部分检查的项目是不一样的,所产生的费用也是不一样的。
1、孕早期(1—3个月),孕妇一般是第一次做产检,此时只需要做
发布于 2023-07-21 02:46
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在受孕前或怀孕早期最好去医院进行遗传优生咨询,吸取医生的指导或采取必要的措施,防止先天缺陷胎儿的出生。
优生应该从孕前就开始。对于一些胎儿先天缺陷的高发人群,尤其是妊娠妇女,我们称做为高危人群或高危孕妇。如果你发现自己或丈夫具有下列因素,最好在受孕前或怀孕早期去医院进行遗传优生咨询,吸取医生的指导或采取必要的措施,防止先天缺陷胎儿的出生。
1、高龄孕妇(年龄≥35岁):35岁以上的孕妇所生胎儿
发布于 2023-07-21 02:32
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问:我想请问一下如果患有先天性心脏病,可以怀孕吗?会危险吗?答:先天性心脏病分很多种类,如果是简单的分流,不会影响怀孕,怀孕的时候主要是血容量会增加,可能会引起潜在的风险。如果有先天性心脏病,计划怀孕最好是让心脏科医生评估一下心脏功能,看是否能够承担增加的血容量。避免可能出现的风险。问:先天性心脏病是否会遗传?答:先天性心脏病的病因目前仍不明确,遗传因素在其中占不到10%。只有极少的先天性心脏病
发布于 2023-03-03 17:01
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基于2010年我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》,仅就细胞遗传学而言,产前诊断的指征包括:1.35岁以上的高龄孕妇;2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;3.曾生育过染色体病患儿的孕妇;4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;5.夫妇一方为染色体异常携带者;6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
此外,广义的产前诊断对象还应包括:反复早孕期自然流产
发布于 2023-07-21 02:26
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1首先,中药熬好之后在什么温度喝是很有讲究的。一般如果是治疗风寒、感冒什么的最好就是热服,就是温度相对较高的时候,这个时候喝的话对于治疗风寒感冒是很好的,而如果喝中药是为了解毒、止吐之类的,就最好是冷服,而大多数中药比较适合的是温服,就是汤药的温度在常温,就可以了。
2还有一个要注意的就是喝完中药的汤药最好不要吃掉剩下的药渣,有很多人喝中药的时候怕浪费,就把喝剩下的药渣一起吃掉,其实,中药往往在
发布于 2023-09-11 05:53
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1、何为高龄孕妇?孕妇年龄35岁以下,而她的丈夫已超过40岁,是否也属于高龄妊娠?
孕妇35岁及以上,不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠,不管她曾经生育过成熟的、正常的孩子,都称她为高龄孕妇。当孕妇年龄35岁以下,而她的丈夫已超过40岁,也属于高龄妊娠,她们的胎儿染色体病的发生率随年龄增高而增高,应做产前诊断。
2、什么时候进行绒毛取样,羊膜穿刺术及脐带穿刺术?
绒毛取样的合适时机是妊娠10~12
发布于 2023-07-21 02:39
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均衡膳食,减肥时需要均衡膳食,做到荤素得当,而这一点算是要减肥人士的默契。而在零食方面则是要戒口,很多零食都是高热量的,所以让自己的体重降下来,最基本的就是要从饮食上开始控制。
运动减肥,运动可谓是肥肉的杀手,并不是说运动就能马上将体重降下来,但是运动能让你曲线更加完美,瘦的更加健康。运动能促进新陈代谢,消耗多余的热量,从而达到减肥的目的。所以若是想要有效减肥,积极参加户外活动就是很好的选择。
发布于 2023-05-26 15:59
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概述
产妇生产使自己身体严重流失营养物质,产后变得很虚弱,要及时补充营养,帮助产妇恢复身体,但不要盲目进补,且要营养均衡,这样才能使产妇恢复更快更好。下面是产妇长补的东西,大家可以试试看,效果蛮不错的。
步骤/方法:
1、
要补血。若产后贫血的症状严重,那么患者必须进行输血处理。产后补血应该及时到正规医院,找医生咨询治疗。在日常饮食上,适当多吃一些含铁丰富的食品,如动物肝脏、肾脏、血、黑木耳
发布于 2024-02-04 03:16
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传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在较大的漏检风险。
而传统的产前诊断采用侵入性取样方法,如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等,这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体,但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。
1997年,科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现,无创产前基因检测应运而生。该技
发布于 2023-10-06 00:29
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1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;
2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇;
3.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;
4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;
5.有异常胎儿超声波检查结果者(NT、鼻梁高度);
6.夫妇一方有致畸物质接触史。
发布于 2023-10-06 00:22
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