发布于 2023-07-21 02:26

  基于2010年我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》,仅就细胞遗传学而言,产前诊断的指征包括:1.35岁以上的高龄孕妇;2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;3.曾生育过染色体病患儿的孕妇;4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;5.夫妇一方为染色体异常携带者;6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

  此外,广义的产前诊断对象还应包括:反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。

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发布于 2023-07-21 02:39
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G6Pase是糖原分解和葡萄糖生成过程中的关键酶,主要在肝脏、肾脏和小肠中表达,对维持正常血糖水平发挥重要作用。它位于17号染色体长臂2区1带,约有12.5kb,包含5个外显子。G6Pase蛋白为细胞内质网膜蛋白,包含357个氨基酸,为高度疏水性蛋白,有9个跨膜单位,其N端位于内质网腔内,C端位于质膜上。在G6Pase基因克隆以前,产前诊断需通过胎儿肝穿活检测定G6Pase的活性进行,因这种检查
发布于 2023-03-03 10:36
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发布于 2022-10-16 18:49
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患者:关于着色性干皮病,听说可以做产前诊断,我想了解一下,如果想做这个鉴定,需要事先准备、注意些什么?专家:先进行基因诊断,这需要抽取患病小孩以及其父母三人的血样,并进行临床表现评估。由于基因诊断的时间较长,因此一般要待致病基因突变位点查出后再考虑怀孕,怀孕14-16周进行羊水检查,确定胎儿是否正常。这套技术已经较为成熟,准确性较高。上海新华医院皮肤科姚志荣如果万一还没有进行基因诊断,就已经怀孕
发布于 2023-03-05 00:26
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【摘要】目的:对超声心动图在胎儿单纯室间隔缺损产前诊断中的应用价值进行探究。方法:选取2012年1月~2014年1月在我院产科门诊进行胎儿超声心动图检查的孕妇100例作为研究对象,使用彩色多普勒超声诊断仪对胎儿的心脏进行筛查,观察室间隔有无回声中断及穿隔血流信号。结果:产前确诊为有心脏疾病的例数为13例,确诊率为13.00%,产后的确诊例数为15例,确诊率为15.00%,相比较不具有统计学意义(
发布于 2023-01-24 12:22
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为了提高优生优育判断宫内胎儿情况叫做产前筛查或者产前诊断,包括多种方法,超声在产前诊断方面起着不可替代的作用。早孕期、中孕期血清学检查主要局限于染色体异常的筛查,抽羊水、抽脐血等遗传学诊断方法适用范围小,只适用于怀疑有染色体异常的情况。唐氏筛查每个人都可以做,是无创的,但对高危的人群进行抽羊水进行检查,有一定损伤的。磁共振图像比超声清晰很多,但是不能用于筛查,只能用于怀疑有问题的胎儿。超声检查适
发布于 2023-02-15 17:37
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高龄孕妇指的是到预产期时年龄超过35岁的孕妇,高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的几率会增加,属高危人群,从临床上可以看到分娩时孕妇年龄相关的染色体异常的发生率,这些比例是指相应年龄孕妇胎儿患病在人群中发生的几率。也就是说预产年龄为35岁时,其胎儿染色体异常的发生率为0.4%;如果孕妇为40岁,则上升为1.4%;而非高龄(小于35岁)的普通人群中胎儿染色体异常的发生率平均为1:800。因此,《中华人民共
发布于 2022-10-12 12:18
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1、资料与方法1.1一般资料 经胎儿MRI及产后超声心动图诊断为TOF的36例患者为研究对象,胎儿超声心动图检查时胎龄20~36周,平均(27.3±4.2)周,孕妇年龄21~36岁,平均(26.3±4.5)岁。1.2研究方法1.2.1产前超声诊断采用PHILIPS公司的SONOS5500、iE33彩色多普勒超声心动图仪,S4、S8、S8-3、S5-1、C5-1探头,探头频率1.0~8.0MHz。
发布于 2023-01-20 14:41
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高龄孕妇指的是到预产期时年龄超过35岁的孕妇,高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的几率会增加,属高危人群,下面的表格中可以看到分娩时孕妇年龄相关的染色体异常的发生率,这些比例是指相应年龄孕妇胎儿患病在人群中发生的几率。也就是说预产年龄为35岁时,其胎儿染色体异常的发生率为0.4%;如果孕妇为40岁,则上升为1.4%;而非高龄(小于35岁)的普通人群中胎儿染色体异常的发生率平均为1:800。因此,《中华人
发布于 2022-10-16 18:54
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糖原累积病Ⅱ型(glycogenstoragediseasetypeⅡ,GSDⅡ,OMIM232300),亦称为Pompe’sdisease,是由于溶酶体内酸性-α-葡萄糖苷酶(acid-alpha-Glucosidase,GAA)(EC3.2.1.20/3)缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病。GAA主要在酸性条件下水解溶酶体内糖原α-1’4-和α-1’6-糖苷键,其缺陷导致糖原在溶酶体内大量堆积
发布于 2023-03-03 09:46
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