也就是说，当预产期为35岁时，胎儿染色体异常的发生率为0.4%；如果孕妇为40岁，则上升为1.4%；而在非高龄（小于35岁）的普通人群中，胎儿染色体异常的发生率平均为1:800。因此，《中华人民共和国母婴保健法实施办法》规定："35岁以上初产妇的胎儿染色体异常发生率，医生应当对其进行产前诊断"。因此，医生有义务向高龄孕妇推荐产前诊断。
最常见的染色体异常是唐氏综合征，也被称为 "21三体"，是一种先天性染色体异常。正常人有46条染色体，而唐氏综合症患者多了一条21号染色体，称为 "21-三体"。
唐氏综合症患者有一张特征性的脸，并可能合并有心脏畸形或其他器官畸形，通常智力低下，生活技能差。目前没有治疗这种疾病的方法。其他情况包括18三体综合征、13三体综合征和性染色体异常。如果娩出一个染色体异常的胎儿，对孕妇、其家庭和社会都是一个巨大的打击和沉重的负担。
