在受孕前或怀孕早期最好去医院进行遗传优生咨询，吸取医生的指导或采取必要的措施，防止先天缺陷胎儿的出生。
优生应该从孕前就开始。对于一些胎儿先天缺陷的高发人群，尤其是妊娠妇女，我们称做为高危人群或高危孕妇。如果你发现自己或丈夫具有下列因素，最好在受孕前或怀孕早期去医院进行遗传优生咨询，吸取医生的指导或采取必要的措施，防止先天缺陷胎儿的出生。
1、高龄孕妇(年龄≥35岁)：35岁以上的孕妇所生胎儿染色体异常的机会比正常人多许多倍，如25-35岁孕妇生育先天愚型的概率为0.15%，而35岁以上的孕妇为1-2%，40岁以上则可高达3-4%，其他一些胎儿染色体异常也与孕妇年龄因素有关;
2、有不良生育史的孕妇如：生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇;
3、有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡(主要是多发性先天畸形)史的孕妇; 4
4、夫妇一方是染色体平衡易位携带者;
5、有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇;
6、孕期有可疑致畸病毒感染的孕妇;
7、孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇;
8、孕早期有有害物质接触史如大剂量放射线、有害物质等;
9、患有慢性疾病的孕妇如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等;
10、产前母血筛查高危者如先天愚型或NTD筛查高危孕妇。
