发布于 2023-07-21 02:39

  1、何为高龄孕妇?孕妇年龄35岁以下,而她的丈夫已超过40岁,是否也属于高龄妊娠?

  孕妇35岁及以上,不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠,不管她曾经生育过成熟的、正常的孩子,都称她为高龄孕妇。当孕妇年龄35岁以下,而她的丈夫已超过40岁,也属于高龄妊娠,她们的胎儿染色体病的发生率随年龄增高而增高,应做产前诊断。

  2、什么时候进行绒毛取样,羊膜穿刺术及脐带穿刺术?

  绒毛取样的合适时机是妊娠10~12周;羊膜穿刺术是16~22周,最好为16~18周;脐带穿刺术则从20周开始,直到妊娠后期都可以进行。至于采用哪一种方法合适,由医师根据患者具体情况和医生本人的操作水平而定。

  3、产前诊断结果的准确性如何?

  产前诊断因受各种实验条件的影响,一般有1%左右的误诊率。取样时如因母体细胞的污染,会严重影响诊断结果的准确性。如胎儿亲权关系出现疑义时,诊断结果不符合遗传规律。

  4、绒毛取样,羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种手术引发流产的危险性哪种更大?

  在 B超导引下,手术的安全性大大增加,但仍有一定的引发流产的风险。绒毛取样的流产风险大约是0.6%,羊膜穿刺 约为0.5%,脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近。

  5、羊水穿刺可用作哪些检查?

  采集羊水后,通过羊水细胞培养进行核型 分析或 FISH 检查,以诊断染色体病患胎;或进行基因突变分析,对某些基因病 进行诊断。还可进行羊水的直接生化测定(如AFP 、AchE等)或对培养的羊水细胞酶活性的测定,检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病 。

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基于2010年我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》,仅就细胞遗传学而言,产前诊断的指征包括:1.35岁以上的高龄孕妇;2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;3.曾生育过染色体病患儿的孕妇;4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;5.夫妇一方为染色体异常携带者;6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。 此外,广义的产前诊断对象还应包括:反复早孕期自然流产
发布于 2023-07-21 02:26
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G6Pase是糖原分解和葡萄糖生成过程中的关键酶,主要在肝脏、肾脏和小肠中表达,对维持正常血糖水平发挥重要作用。它位于17号染色体长臂2区1带,约有12.5kb,包含5个外显子。G6Pase蛋白为细胞内质网膜蛋白,包含357个氨基酸,为高度疏水性蛋白,有9个跨膜单位,其N端位于内质网腔内,C端位于质膜上。在G6Pase基因克隆以前,产前诊断需通过胎儿肝穿活检测定G6Pase的活性进行,因这种检查
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为了提高优生优育判断宫内胎儿情况叫做产前筛查或者产前诊断,包括多种方法,超声在产前诊断方面起着不可替代的作用。早孕期、中孕期血清学检查主要局限于染色体异常的筛查,抽羊水、抽脐血等遗传学诊断方法适用范围小,只适用于怀疑有染色体异常的情况。唐氏筛查每个人都可以做,是无创的,但对高危的人群进行抽羊水进行检查,有一定损伤的。磁共振图像比超声清晰很多,但是不能用于筛查,只能用于怀疑有问题的胎儿。超声检查适
发布于 2023-02-15 17:37
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高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的风险增加,国家有法律规定要提供产前诊断。但同时,高龄孕妇怀孕多数又是不容易的事情,有的是很晚结婚、有的是多年不育、还有的是经历千辛万苦做试管婴儿怀孕的,他们对这得来不易的胎儿更加珍惜,甚至对有些人来说,这可能是她们有自己宝宝的最后机会,所以在面临产前诊断和产前筛查的诸多选择时,尤为苦恼。在这里我要向大家介绍几种产前诊断、筛查方法的利弊。1、绒毛活检术在孕11~13周进
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高龄孕妇指的是到预产期时年龄超过35岁的孕妇,高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的几率会增加,属高危人群,从临床上可以看到分娩时孕妇年龄相关的染色体异常的发生率,这些比例是指相应年龄孕妇胎儿患病在人群中发生的几率。也就是说预产年龄为35岁时,其胎儿染色体异常的发生率为0.4%;如果孕妇为40岁,则上升为1.4%;而非高龄(小于35岁)的普通人群中胎儿染色体异常的发生率平均为1:800。因此,《中华人民共
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患者:关于着色性干皮病,听说可以做产前诊断,我想了解一下,如果想做这个鉴定,需要事先准备、注意些什么?专家:先进行基因诊断,这需要抽取患病小孩以及其父母三人的血样,并进行临床表现评估。由于基因诊断的时间较长,因此一般要待致病基因突变位点查出后再考虑怀孕,怀孕14-16周进行羊水检查,确定胎儿是否正常。这套技术已经较为成熟,准确性较高。上海新华医院皮肤科姚志荣如果万一还没有进行基因诊断,就已经怀孕
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1、产后风湿什么时候可以好?很多产后风湿的患者咨询和就诊时常常会问什么时候可以好,希望一下子可以完全治疗好,从患者的角度这样的问题可以理解,但实际上不能做到,因为大部分产后风湿都属于慢性病,需要几个月到几年的治疗(有些病史长达十年都几十年),开始的时候需要服用中草药,逐渐中草药和中成药交替,最后用中成药巩固。2、产后风湿是否需要锻炼?锻炼是可以提高人体的免疫力和体质,经常锻炼的人从中医的角度说正
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高龄孕妇指的是到预产期时年龄超过35岁的孕妇,高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的几率会增加,属高危人群,下面的表格中可以看到分娩时孕妇年龄相关的染色体异常的发生率,这些比例是指相应年龄孕妇胎儿患病在人群中发生的几率。也就是说预产年龄为35岁时,其胎儿染色体异常的发生率为0.4%;如果孕妇为40岁,则上升为1.4%;而非高龄(小于35岁)的普通人群中胎儿染色体异常的发生率平均为1:800。因此,《中华人
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产后抑郁症是女性精神障碍中最为常见的类型,是女性生产之后,由于性激素、社会角色及心理变化所带来的身体、情绪、心理等一系列变化。典型的产后抑郁症是产后6周内发生,可持续整个产褥期,有的甚至持续至幼儿上学前。产后抑郁症的发病率在15%~30%。产后抑郁症通常在6周内发病,可在3~6个月自行恢复,但严重的也可持续1~2年,再次妊娠则有20%~30%的复发率。产后抑郁症怎样鉴别诊断?1、产后精神病产后3
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糖原累积病Ⅱ型(glycogenstoragediseasetypeⅡ,GSDⅡ,OMIM232300),亦称为Pompe’sdisease,是由于溶酶体内酸性-α-葡萄糖苷酶(acid-alpha-Glucosidase,GAA)(EC3.2.1.20/3)缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病。GAA主要在酸性条件下水解溶酶体内糖原α-1’4-和α-1’6-糖苷键,其缺陷导致糖原在溶酶体内大量堆积
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